先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础常有病毒感染的前驱症状人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。

(二)发病机制

本病发病机制尚不清楚从流行病学遗传学及临床研究中提出的各种假说多认为：全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解;垂体可能分泌了脂肪动员物质但垂体切除未能纠正脂肪营养不良另有人发现CRF黑素细胞释放因子和FSH释放因子增加因此认为下丘脑是主要受到损害的位置也有人提出脂肪组织的自身免疫破坏学说但许多患者病变呈斑片状似乎难以用这个学说来解释肾脏病变的发病机制与脂肪营养不良的关系也未明了。

本病最突出的血清学异常是血C3降低但低补体血症和(或)补体激活不是肾小球肾炎发生的必须因素。

脂肪营养不良的患者常发生肾脏损害发生率为15%～30%其主要肾脏损害类型为Ⅱ型膜增生性肾小球肾炎或致密物沉积病(80%)另20%由广泛外周系膜移行所致这两种肾小球肾炎的形态学和组织化学特点与非脂肪营养不良患者相同。

有人报道一例Ⅲ型变异型有这种表型和低血清补体及肾病综合征的患者对糖皮质激素敏感。

由于完全性脂肪营养不良常和糖尿病同时发生故常发现非糖尿病性肾病其病理表现与无脂肪营养不良的糖尿病肾病无法鉴别有报道在无糖尿病的患者病理表现为肾小球肾炎脂肪营养不良与肾小球病之间的关系不明Tuck等报道他们的患者有很小一部分毛细血管存在外周系膜的植入上皮下和膜内沉积物但总的来说并无特别的特征患者血清补体C3水平正常无蛋白尿肾功能只有轻微降低。

1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。

由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血尿镜下血尿脓尿急性腹痛发热水肿高脂血症高血压和氮质血症在全身性脂肪营养不良的患者还可见肾病综合征表现因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。

该病患者肾脏病变的性质也是多变的可有急性肾小球肾炎肾盂肾炎孤立性蛋白尿和血尿部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见包括肾积水和集合系统扩张。

2.系统表现 脂肪营养不良的发生可是先天的也可在儿童期逐渐表现出来先天性患者脂肪营养不良出生时即有但是糖尿病患者常常青少年期才出现获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现高脂血症高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性其他的表现包括：身材高大(>9%)肌肉肥大多发症巨舌腹膨胀皮下结节肝大硬化阴蒂或阴茎肥大发热性腺瘤脑萎缩偏瘫思维智力发育迟缓和心脏肥大据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续而并非脂肪营养不良的部分症状

根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。

1.尿液检查 可见蛋白尿肉眼血尿镜下血尿脓尿少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。

2.血液检查 高脂血症高蛋白血症高糖血症高胰岛素血症尿素氮肌酐升高血清补体C3下降。

常规行 X线B超CT肌电图等检查可发现肾脏大小结构有无异常以及尿路结石等。

应与硬皮病及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别另外还应与其他原因的肾病综合征相鉴别。

脂肪营养不良除了肾脏疾病外患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群包括：糖尿病多毛症肝大智力发育迟缓高脂血症和皮下结节等。

先天性者无有效预防措施获得性者主要防止感染和过敏反应以预防本病发生。

(一)治疗

目前无有效方法肾素-血管紧张素抑制药可用于本病治疗。

(二)预后

病程的长短通常取决于哪种临床表现最突出就肾小球的损害来说发展至终末期肾脏疾病的速度相当快由活体供肾移植术后致密物沉积常再度发生。