脂质沉积症
病症名
脂质沉积症是一个病症名称。
疾病分类
神经内科
症状体征
1.病史
注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪,视力障碍,听力障碍,抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。
2.一般体检
注意有无肝、脾及淋巴结肿大,皮肤鱼鳞癣,黄色瘤或丘疹样皮损,有无白内障。
诊断检查
1.神经检查
应检查视力、视野和眼底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴或痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍。
2.辅助检查
周围血常规,血小板,骨骼、颅骨、脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆中植烷酸检查,脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查,脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检。
治疗方案
此类疾病一般缺乏特殊治疗方法,根据不同类型采取下列方法:
1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。
2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。
3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。
4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素,尤其维生素E。
5.脑腱黄瘤病给予低胆固醇饮食,人工补充胆酸治疗。
6.Refusum病给予无叶绿素食物,多食牛奶、牛肉等食物。
参考资料
最新修订时间:2024-05-27 23:38
目录
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