脐膨出-巨舌-巨体综合征(EMG)也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
病因
本病病因未明,为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传,也可能是多基因遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机制尚未十分明了。
临床表现
临床上男女均可发病。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。生后1个月内可呈消瘦,皮下脂肪明显减少,但后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,持续时间长,较难矫正,以后可反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,特别是肾、胰腺及肝脏,心脏也可有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳郭畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转及母体羊水过多,巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下,小头畸形等。如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
检查
实验室检查发现血糖降低,血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内。静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作。周围血红细胞增多。
鉴别诊断
与其他肥胖、肿瘤鉴别。
并发症
肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤及腹腔肿瘤等。
治疗
脐膨出-巨舌-巨体综合征治疗,新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平,必要时可加用皮质类激素。药物治疗应持续至低血糖发作停止后,一般须1~3个月。在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食,多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等,巨舌可行舌部分切除术等整形手术。
预后
本病预后不良。除轻症者外,极少成活,通常于1~4个月内死亡。