因为胎儿期脐及腹壁组织发育障碍而使腹腔脏器疝入脐带的外膜造成。与染色体异常有关，30%～50%患儿伴有其他先天性畸形，以肠旋转不良、美克耳憩室、肠闭锁和肠狭窄等最多见。

典型的脐膨出畸形表现为腹部中央脐带处有透明的囊，内含物为小肠等腹腔脏器，囊壁一侧与腹壁皮肤连接，囊壁的另一侧延续为脐带外膜。

1.巨型脐膨出

腹壁缺损环的直径>5cm，有时达10cm以上，膨出部分的直径往往还要大，可在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠、结肠之外，还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。2～3天后变得干枯，脆弱，破裂、甚至坏死。囊壁的破裂可导致腹腔感染和囊内脏器脱出，重者可致患儿死亡。约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂，致内脏脱出。囊膜一旦在宫内破裂，脱出的脏器由于长时间浸泡于羊水中，肠壁水肿、增厚、表面无光泽，并有炎性渗出物覆盖，表面有许多胎粪色纤维素，腹腔继发感染，死亡率极高。如果分娩时囊膜破裂，内脏及肠管颜色较鲜红，没有黄色纤维素覆盖，紧急处理，患儿尚可获救。

2.小型脐膨出

腹壁缺损环的直径<5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄榄样的肿物，膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大，可形成腹部中央带蒂样物。囊内容物大多只有小肠、有时可有横结肠。

腹部中央有半球形肿物，包裹透明囊膜，脐带位于囊膜的顶端，透过囊膜可以见到囊内的器官。

术前应做X线胸部透视及其他检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。

依据临床表现可诊断，孕期定期腹部超声检查，可早期诊断。

脐膨出需与腹裂相鉴别，两者鉴别的要点在于脐膨出无正常脐部结构，在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜。而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外。

脐膨出与脐疝不同，是部分腹腔脏器通过前腹壁正中的先天性皮肤缺损突入脐带的基部，上覆薄而透明的囊膜，是较少见的先天性畸形。突出的内脏仅有腹膜与羊膜互相融合的囊膜覆盖，无皮肤，囊膜透明、脆弱、容易破裂。

绝大部分患儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，患儿很难继续生存。