腓骨肌萎缩，又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。

脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%，而诱发反应的幅度减小。神经活检显示Wallerian变性，以远端神经节段最明显。

脱髓鞘型20岁之前发病，表现为足下垂，跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎缩，远端腱反射减弱或消失，常有袜套样感觉障碍，高足弓畸形也常见。周围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年，但足畸形较早发生。远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。

本病无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。

腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。其感觉障碍多按神经皮节分布，可有根性痛，但无家族史。上肢无症状，椎管造影、CT或MRI有助于明确诊断。