所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种多态现象，其存在的频率不靠突变来维持，也不具有发生臂间倒位的遗传学效应。

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染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转位置后重接形成的，由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。本例母子二人均为3号染色体臂间倒位，无表型效应改变的携带者，其母皮肤正常，提示患儿3号染色体臂间倒位是由母亲遗传而来，可能与其先天性色素巨痣无关。本病例较罕见，患儿先天性色素巨痣，主要是由于黑素细胞数目及活性增加所致，随着婴儿长大，皮损表面可皱折或疣状，更加粗黑，多毛。其中约10%有恶变倾向，对本病尚无有效治疗方法。