一般认为，引起疾病的基因是有害的，称为“致病基因”。但随着基因技术研究的深入，我们又认识到基因也具有二重性，一个典型的例子是，在非洲很多人所患的镰刀形细胞贫血症是由一个基因引起的，称它是“致病基因”。

应用学科：遗传学（一级学科）；经典遗传学（二级学科）

基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因与疾病

近10年来，人类遗传学的研究得到了长足的发展。人类对于基因的理解也变得更加深刻。有超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且能够在家族中进行传递。经过多年医学研究发现即使在普通条件下，基因的变化在心脏病、糖尿病和多种癌症中起到了重要的作用，许多疾病都具有遗传倾向。

基因检测是从血液或其他体液或细胞中检测一个人的DNA序列的技术。

通过对受检者基因编码的序列进行测定和定位比对分析，使受检者了解自己的基因信息。

1.基因检测可以用于寻找疾病的易感者。

2.新生儿单基因遗传病的筛选。

3.可以用来帮助夫妇来了解他们是否携带异常基因,避免因此将其传递给子代的风险。

4. 还可以用于指导个体化的医疗和保健。

通过基因检测对人体的遗传信息进行分析，预测个人患某些疾病的风险性，指导个体在健康状态时采取针对性的预防措施如：改善生活环境，改变生活习惯等，降低疾病的发生概率，通过制定个性化的健康计划，提高生活质量，享受健康生活。