袁志刚,男,汉族,江西
南昌人,
广西医科大学研究生学院教授,中共党员。
工作情况
1982年
中山大学遗传学专业毕业。一直在
广西医科大学从事医学遗传学教学和科研工作。面向本科生和研究生开设的课程有《医学遗传学》、《细胞生物学》、《细胞培养与染色体技术》等。2000和2001年两次到中科院重点实验室——细胞与分子进化实验室做客座研究,研究的侧重点是人类分子遗传学、mtDNA多态性;2003,9-2004,9,在澳大利亚悉尼大学RPA医院的临床与分子遗传学实验室学习CE,DHPLC,MD-PCR,引物设计等分子遗传学的技术,主要研究MYBPC3,MH7基因及其相关微卫星与心脏病的关系及遗传系谱的分析。开展
单基因遗传病病的
分子遗传学研究。
科研课题
1.广西
自然科学基金项目:帕金森病与mtDNA D-L00p和12s
rRNA基因突变的关系
2.广西回国基金项目: DJ-1基因突变与早发型帕金森病关系的研究
3.广西科技攻关项目: CE和GeneScan技术在
遗传性共济失调和
亨廷顿舞蹈病中的应用(在研)
4.
国家自然科学基金项目:皮肤及粘膜静脉
血管畸形家系的遗传分析和致病机制的初步研究(在研)
发表的部分论文
1. 广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增,遗传,2009,31(6):605-610。(通讯作者)
2.汉族人
线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究,生物技术通讯,2009,20(1):39-42。(通讯作者)
3.Parkin基因启动子区-258T/G多态性与广西地区散发性帕金森病的
相关性分析,国际遗传学杂志,2009,32(3):169-173。(通讯作者)
4. 脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究,中华医学遗传学杂志,2008,25(6):24-27。(第三作者)
5.广西壮族线粒体DNA9一bp缺失频率的分析,2008,25(1):38-39。 (通讯作者)
6.广西壮、苗族和越南京族人
线粒体DNA9bp缺失频率的分析,国际遗传学杂志,2007,30(5):329-331。(通讯作者)
7. Denaturing high performance liquid chromatography: highthroughput mutation screening in familial hypertrophic cardiomyopathy and SNP genotyping in motor neurone disease,2005,58:479-485 J. Clin. Pathol。(SCI刊物,第四作者)
8. Molecular Phylogeny of the Genus Paramesotriton (Caudata: Salamandridae) ,Biochemical Genetics, Vol. 42, Nos. 5/6, June 2004。(SCI刊物,第一作者)
9.先天性裂手裂足一家系12例,中华医学遗学杂志,2002,19(1):(1): 29。(第一作者)
10.广西壮族人群线粒体DNA序列遗传多态性的分析,遗传学报,2001,28(2):95-102。(第一作者)
11. 广西壮族人群mtDN单个碱基突变的分析,广西医科大学学报,2002,19(4):56-58。(第一作者)
12.Frequency of the mtDNA 9-bp deletion in Chinese ethnic group, PROGRESS IN NATURAL SCENCE,2001,11(5):358-364。(SCI刊物,第二作者)