遗传性色盲是指有有色盲基因的父母通过染色体将基因传给子代的一种遗传性疾病。

医疗水平越来越高，许多疾病已经攻克，唯有遗传性疾病....

色盲是一种先天性、遗传性疾病，男性多于女性。色盲的遗传方式有规律可循，有5种方式：

1.父亲色盲，母亲正常，所生男孩正常，女孩全为基因携带者。

2.父亲正常，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常，也可能男色盲，女为基因携带者。

3.父亲正常，母亲色盲，所生男孩全部色盲，女孩全为基因携带者。

4.父亲色盲，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半色盲，一半基因携带者。

5.父亲、母亲都色盲，所生子女全部色盲。

目录 色盲的现象 色盲的表现形式 重点讲解 预防及解决

目录

色盲有哪些现象？

普遍认为：色觉机制在视网膜感受器水平上是三色的，视网膜黄斑部分确实存在着三种感色的视锥细胞，分别对红、绿、蓝光敏感。如果一种或两种视锥细胞缺少视色素或失去作用，便患部分色盲；如果三种视锥细胞的视色素都缺少或推动作用，便患全色盲；如果三种视锥细胞比例失调，便患色弱。

色觉机制在视网膜感受器以上的视觉传导通路上又是四色的，视网膜神经节和外侧膝状核外（短尾猴）中存在着一些对色彩信息进行编码的颉颃细胞，这种细胞对某种颜色（如红色）的光波刺激产生兴奋性反应，而对另一种色光（如绿色）的刺激去产生抑制性反应。经编码的视觉信息在向大脑皮层的视觉中枢的传导道路中变成了亮度信号、绿信号和黄—蓝信号。

最后在大脑皮层的视觉中枢才产生各种颜色感觉。颜色视觉过程的这种设想被称为颜色的阶段说。因此，色盲被认为是视锥细胞及视觉通路上具有某种缺陷而造成的。

色盲表现形式

1．全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。

2．红色盲又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。

3．绿色盲红绿色盲

又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。

4．蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。

5．全色弱又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时，则能够分辨；若颜色浅而不饱和时，则分辨困难。患者也少见。

6．部分色弱有红色弱(第一色弱)、绿色弱(第二色弱)和蓝黄色弱(第三色弱)等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。

色盲(弱)患者生来就没有正确的辨色能力，并且以为别人也和自己一样，故不能自觉有病，许多色盲患者眼部检查也无异常发现。当红、绿色彩特别明显或单一出现时，患者往往凭借独特的经验加以区分，因此色盲(弱)只有通过专门的色觉检查才能判定。色觉检查的方法一般有色盲检查镜、色盲检查灯、假同色表(色盲检查表)和彩色绒线束等。在招工、招生体检中常用假同色表和彩色绒线束进行色觉检查。

研究表明，色盲这种病能够遗传，通常男多于女，发生率在我国男性约为5%～8%、女性0.5～1%；日本男性约为4%～5%、女性0.5%；欧美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有诸多不便，在择业上受到不少限制。自道尔顿发现色盲以来，它一向被认为是不治之症。而今在我国和日本，红绿色盲(弱)的治疗已取得可喜进展，给广大患者带来了福音。相信彻底征服这种“不治之症”将为时不远了。

红绿色盲属于X连锁的隐性遗传，表现为患者不能区分红色和绿色，决定此病的红绿色盲基因是隐性的，位于X染色体。男性患者的基因为Xby，而女性患者的基因型为Xbxb，女性基因型为X(上标)BXb。因此如果男性患者与正常女性结婚，则儿子均正常，而女儿则都为携带者。如果女性色盲患者与正常男性结婚，儿子都为患者，女儿均为携带者。如果女性色盲携带者与正常男性结婚，后代中儿子将有1/2可能发病，女儿不发病，但有1/2为携带者。如果女性色盲携带者与男性色盲患者结婚，后代中儿子有1/2可能发病，女儿有1/2可能发病，1/2为携带者。

红绿色盲（redblindness）一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患红绿色盲的人不能区分红色和绿色，他们把整个光谱看成两种基本的色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。凯尼格（K.E.Koenig）认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。菲克(A.Fick)认为，患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞，但把来自这两种细胞的信息混合在一起，故大脑分不清是红光，还是绿光。

重点点讲解

一、染色体组型1、什么叫染色体组型染色体组型也叫核型，是指某一生物体细胞中全部染色体的数目、大小形态特征。不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的染色体。按它们各自的一个体细胞中的全部染色体的数目、大小及着丝粒位置进行配对、排列而成的图像，就是它们各自的染色体组型。也就是说，不同的生物有不同的染色体组型。2、四类染色体主要根据着丝粒在染色体上的位置，将染色体分为中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。

3、人类染色体组指人类体细胞中46条（23对）染色体，依其大小、形态特征。配对和分组而排列成的图像。男性染色体组型女性染色体组型

二、性别决定1、常染色体和性染色体通过对人类染色体组型的分析知道，人的l－22号染色体，在男性和女性中都相同，与性别没有关系，这些染色体叫做常染色体；另一类是在男性和女性中不同的染色体，与性别有关，这样的染色体叫性染色体，如X染色体和Y染色体。所以，人的性别是由性染色体决定的。那么，人的性别决定属于哪种类型呢？2、XY型性别决定属XY型性别决定的生物，雄性个体是一对异型的性染色体，用XY表示，减数分裂形成精子时，可同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，这两种精子的数目相等，雌性个体是一对同型的性染色体，用XX表示，减数分裂只能产生一种含X染色体的卵细胞。问：生男生女是由母亲决定的，这种说法是否正确？为什么？回答：不正确，受精的卵细胞将来发育成什么性别，取决于受精卵中没染色体的组成。若由含X的精子和含X的卵细胞结合而成的受精卵将发育成女性；若由含Y的精子和含X的卵细胞结合而成的受精卵将来发育成男性。受精时，两种精子和卵细胞的结合是随机的，后代的性别比理论上应为1：1。

三、伴性遗传l、伴性遗传的概念染色体是遗传物质的载体，和常染色体一样，性染色体上也携带着控制生物性状的基因，由于性染色体的组成在雌雄个体间存在着差异，因此，性染色体上的基因伴随性染色体而传递就应与性别相联系。性染色体上的基因所控制的某些性状表现，与性别相关联的特殊遗传现象叫伴性遗传。2、人类红绿色盲伴性遗传

（1）红绿色盲的遗传原理经科学家研究发现，红绿色盲基因为隐性基因（b），与之相对应的等位基因（B）为正常基因，它们只位于X染色体上，Y染色体由于过于短小而没有这种基因。在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要写出性染色体，再在右上角标明基因型。

（2）红绿色盲遗传的特点

（1）交叉遗传（2）男性患者多于女性患者。（3）血友病伴性遗传这是维多利亚女王家血友病遗传系谱图，分析此图并注意伴隐性遗传的特点。人的红绿色盲和血友病都是伴隐性遗传，伴隐性遗传的特点主要是交叉遗传和男性患者多于女性患者。

预防及解决

1.改变色盲现状必须要提高网膜色素。造成色觉异常的根本原因是因为遗传基因染色体排序错误和后期眼疾病造成的，90%的色觉异常者为基因遗传性色觉异常。通过最新研究表明：现代医学对基因造成的遗传性缺陷的治疗还只是停留在理论上，由于色觉异常的基因遗传性只具备遗传缺陷性而不具备遗传再伤害性。因此也为现阶段医学界治疗色觉异常提供了理论上的依据，通俗的说就是我们只需要治疗色觉异常而可以暂时不需去改变遗传基因。

2.可以针对性地戴用红或绿色软接触眼镜来矫正。有人试用针灸或中药治疗，据称有一定效果，但仍处于临床研究阶段。由于 色盲和色弱是遗传性疾病，可传给后代，因此避免近亲结婚和婚前调查对方家族遗传病史，及采取措施，减低色盲后代的出生率，不失为一有效的预防手段。 少数色觉异常亦见于后天性者，如某些眼底病、青光眼等，这类眼病引起的色觉障碍程度较轻，且随着原发性眼病的恢复而消失，所以多未引起患者的注意

3.这个东西基本上是没办法治的，但是可以佩带眼睛 色盲（colour blindness）一种视觉缺陷。由于视网膜的视锥细胞内感光色素异常或不全，以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力。按临床表现分为全色盲和部分色盲。完全不能辨别颜色，视物只有黑白、灰白的感觉称为全色盲或单色视。常伴有高度畏光、瞬目频繁、视力显著减退、中心暗点、昼盲等。失去对某种颜色的辨别能力称为部分色盲。其中，不能辨别红色者称红色盲或第一色盲，在光谱上红色部缩短，绿色看成黄色，紫色看成蓝色；不能辨别绿色者称为绿色盲或第二色盲，在光谱上绿色被看成灰色或暗黑色；不能辨别蓝色者称蓝色盲或第三色盲，整个光谱中只能辨别红绿两色。有时红绿色盲患者可表现出惊人的辨色能力，这是他们从生活经验中得来的，根据红绿的不同饱和度与亮度加以区别，但在颜色混合测定检查时，即显露出色盲的本质。多属先天性，依发生频率排列依次为绿色盲、红色盲、蓝色盲、全色盲。20世纪Wilson提出色盲是通过X一性连锁遗传方式传递，既由女性遗传，其生男孩显性，生女孩则多不表现症状。只有女性为隐性色盲与色盲的男性结合，所生之女才表现色盲。故男性发病率为5%左右，女性约为0.8%。对先天性色盲尚无特殊疗法。后天性色盲多由于视神经疾病和视网膜与脉络膜疾病所致，前者以红绿色盲为主，后者以蓝色盲常见，可针对病因给予不同治疗。

4.预防：（1）.男性色盲与正常女子结婚,儿子肯定正常;女儿肯定为携带者,所以应该要男孩.（2）.正常男性与女性携带者结婚,其女儿有1/2的可能性为正常,1/2的可能性为携带者;儿子则有1/2的可能性正常,1/2的可能性为色盲,所以应该要女儿. （3）.女性色盲与正常男子结婚,儿子肯定色盲;女儿肯定为携带者,所以应该要女儿. （4）.男性色盲与女性携带者结婚,儿子有1/2的可能性正常,1/2的可能性为色盲;女儿有1/2的可能性为色盲,1/2的可能性为携带者.要男孩为妙,如果此男孩正常,其子女中将无患者出现,如要女孩,虽然色觉正常,但为携带者,她的儿子有可能是色盲. （5）.男性色盲与女性色盲婚配,无论是子是女,悲剧一定发生,肯定色盲. 如果是X连锁遗传病患者或是携带者,可以凭遗传医师的诊断证明进行胎儿性别鉴定,选择保留男或女胎

遗传性色盲