遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病,病变主要累及双眼黄斑区,一般不向周围网膜扩散。本病任何年龄均可发生,但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。临床常见的有以下两种类型。
家族遗传病
概念:
本病由Best于1905年首先作了详细描述,故又称Best病。发病年龄一般在3岁~15岁,也可见于刚出生的婴儿及老年患者,但多数在7岁以前。由于病变发展极缓慢,早期对视力影响又较轻,待视力下降来就诊时,已常为晚期病变。
病因:
本病为常染色体显性遗传性疾病,其发病机制目前尚不清楚。关于发生时间及病变部位有多种推测,但多数学者支持本病为先天性的,其损害部位主要位于色素上皮层。
临床表现:
本病早期即使黄斑部出现明显的病变也可保持良好视力,病变晚期可有一定程度的视力减退。但所有患者,即使是早期患者或基因携带者的眼电图检查均异常。根据眼底检查本病分为四期即静止期、囊肿期、囊肿破裂期和变性萎缩期。
静止期眼底可无明显改变,少数患者黄斑部可出现色素紊乱。
囊肿期可见黄斑区有大小约为1/2-4pD的圆形或椭圆形,境界鲜明的卵黄样病灶位于视网膜之下,此期可保持数年不变。
在破裂期,囊内卵黄样物质流出,呈条块状波及整个黄斑部,类似炎症改变。卵黄样物质可被全部吸收,亦可部分地被吸收,如部分吸收,残留于囊内下半部物质,形同“前房积脓”。此后卵黄样物质可再分泌、再吸收,如此反复。
变性萎缩期,最终视网膜脉络膜出现盘状萎缩,视力常降至0.1~0.4。眼底荧光血管造影,在囊肿期可不见荧光,但在造影后期有时可见少量着色。囊肿破裂后内容物流出,局部荧光可明显增强。
治疗:
①本病为常染色体显性遗传性疾病,对散发病例的家庭成员应作眼电图检查,如眼电图异常而无眼底其他表现为基因携带者,其后代仍可能发病。
②目前尚无特殊治疗方法,当视网膜下
新生血管形成时,可试用激光治疗。
2?少年型黄斑变性
本病由Stargardt于1909年首先报导,故又称Stargardt病。发病年龄一般在6岁~20岁之间,无明显性别差异。其主要特征为双眼呈对称性缓慢进行性黄斑部损害,最后导致中心视力高度障碍。
临床表现:
在病变初期, 眼底还未发生改变时,患儿视力已明显下降且不能矫正,常被误诊为弱视,病变晚期视力可高度障碍。由于锥体细胞的损害,患儿可同时伴有不同程度的昼盲以及色觉障碍,视野检查可出现相应的中心暗点。
眼电图(EOG)检查光峰与暗谷比值(L/D)正常或降低。初发病时眼底可无改变,但中心视力已开始下降,眼底荧光造影,黄斑部已可显示细小弱荧光点。进一步发展,黄斑部中心凹反光点消失。黄斑部相继出现灰黄色或棕色细小斑点,并逐渐发展成约1.5~2PD大小横椭圆形、边界清晰的萎缩区,并不断地缓慢发展扩大,但一般不超过颞侧视网膜上下中央动脉所环绕的区域。此时荧光造影不仅萎缩区呈现强荧光,其周围还可见到细小荧光斑点,提示病变在缓慢发展。病变晚期,脉络膜血管亦萎缩,形成白色疤痕,其中杂有色素斑。
治疗:目前尚无特殊治疗方法,中心视力障碍者阅读时可配戴助视器。