在1909年A.E。。.Ga-rrod就已在这个领域中对人的
先天性代谢异常进行了先驱性研究，到1941年G.W.Beadle和E.L.Ta-tum发表了题为“链孢霉的生化反应的遗传控制”的论文，使遗传生物化学的研究开始急速发展。Beadle等人研究所获得的结论是一个基因一个酶的假说，这个基本理论在这个领域的研究中起着重要的作用，阐明了基因和各种生物化学反应间的关系。其间不仅使用霉菌，而且也开始用细菌和病毒等微生物作为研究材料，所以遗传生物化学的研究与
微生物遗传学的研究相重复。
也可说是作为基因本质的DNA链与构成蛋白质的多肽链之间的关系。1953年J.D.Watson和F.H.C.Crick提出了DNA分子结构的模型，促进了对DNA的结构和复制等过程的研究。另一方面，随着
蛋白质合成机制的探明，对基因和蛋白质的关系也逐渐阐明，到今天已能解读遗传密码，即解读基因带有的遗传信息如何决定构成多肽链的各种氨基酸的排列。这种从分子水平上来阐明基因的结构与复制、遗传性状的表达等遗传现象的领域特称为
分子遗传学，不过分子水平的研究很大部分都是用生物化学的手段来进行的，这个领域中的研究工作是现代遗传生物化学的重要课题。