基因转换 (gene conversion) 是指遗传信息从一个分子向其同源分子单向传递的过程, 使受体序列部分或者全部被供体序列所替代, 而供体本身的序列不变。这种现象不仅在真菌中普遍存在, 在线虫和哺乳动物中也存在。迄今已知该现象在原核生物和真核生物中均普遍存在。

在多种原核生物上, 研究表明基因转换导致了它们的多拷贝r RNA操纵子的基因致同进化现象。如:在大肠杆菌中有七个r RNA操纵子, rrn A、B、C、D、E、G和H, 每个操纵子上r RNA基因的排列顺序为16S-23S-5S, 编码r RNA的基因rrn往往是多拷贝的。Ammons等在研究敲除5S r RNA基因对细胞的影响时, 发现rrn B操纵子上敲除了其中一个5S r RNA基因后它可以通过基因转换的方式从别的操纵子上重新获得。

在副溶血弧菌的一个菌株的基因组中有11个拷贝的r RNA操纵子, 其中10个位于1号染色体上, 另一个位于2号染色体上, 其16S r RNA基因序列是完全相同的;而在另一菌株中则含有两类操纵子, 其中7个为一类型, 另外4个为另一类型, 它们的差异是在编码16S r RNA可变的主干环的25 bp中有10 bp的差异, Gonzalez-Escalona等认为这种操纵子的差异是基因转换的结果。

在分析比较肠球菌属16S RNA序列时, 发现三个亲缘关系很近的种属菌株基因中的相同位置都含有一段相同的可变区域, 这种情况被认为是因为在不同种属16S RNA操纵子之间发生了基因转换而实现了遗传信息的传递的结果。

从以上可知, 基因转换可以发生在同一菌株内的多拷贝基因之间, 也可以发生在不同菌株的同一基因之间。其作用是使这些多拷贝的基因序列保持一致。

植物中也发现了基因转换的现象, 但不只集中在r RNA基因上, 它是反转录转座子的序列以及质体中的基因组序列保持高度一致的机制。

黄花烟草 (Nicotiana rustica) 是一种异源四倍体, 是由圆锥烟草和波叶烟草天然杂种的染色体数加倍形成的。研究发现黄花烟草中的r D N A和I G S区 (intergenic spacer region) 都是波叶烟草型的, 因而认为这是定向基因转换而导致的。

反转录转座子以高拷贝在植物界广泛分布, 这类移动元件怎样保持各拷贝间序列高度相似性一直不得而知。最近提出这就是基因转换所实现的。如Kejnovsky等在蝇子草中发现了一种新的反转录转座子Retand, 它活跃转录且大量存在, 经分析蝇子草的X、Y和常染色体, 分离到Retand的LTR (long terminal repeat) , 并发现X、Y染色体的LTRs比常染色体的有更低的核酸位点多态性, 尤其是Y染色体的LTRs之间的一致性非常高, 这被认为是基因转换所致。

在高等植物中存在的一些无性繁殖系统, 如质体和线粒体, 它们一般是多倍体的。有证据表明它们基因的突变率远远低于细胞核。Khakhlova等在转基因烟草的质体的基因上人工引进突变而后跟踪观察, 发现经过三代后引进的突变被原来的野生型完全替代。因此认为在烟草的质体中发生了基因转换, 并进而认为这正是降低多倍体无性繁殖系统的突变率的机制。

在蚂蝗、鲟鱼、果蝇、蜥蜴和人类等动物的核基因组中都发现有基因转换现象。以蜥蜴为例, 它是一种孤雌生殖的异源三倍体, 进行营养繁殖, 其r D N A的重复序列通过基因转换已高度纯合。这些三倍体蜥蜴有几千年历史, 只进行无性繁殖, 很少或无遗传重组, 且r D N A的基因座位没减少, 但其中一个亲本的r D N A类型已消失, 说明基因转换可以在一个很短的进化时间内完成。近年来在人类基因组中发现的基因转换的例子日渐增多。最早报道的是在globin基因中, 后来发现座位间的基因转换 (inter-locus gene conversion) 事件也普遍存在于人的许多基因家族中。如Rh血型抗原基因RHD和RHCE, α-interferon基因, γ-crystallin基因以及chemokine受体基因CCR2和CCR5和Alu元件等。另外, 有人在分析人类Y染色体大量回文结构时认为在新生男婴中可能发生了Y-Y基因转换事件使得回文结构序列保持高度一致。

疟原虫、利氏曼原虫等的r RNA序列的高度一致也认为是通过基因转换实现的。

Enea等在研究疟原虫的r RNA的进化时比较了恶性疟原虫和伯氏疟原虫的r RNA序列, 发现它们的r RNA基因并非由同一祖先独立进化而来的, 而是通过基因转换的方式实现物种间基因致同进化的。

贾第虫被认为是一种极原始的原生生物。大部分证据都认为其至少为四倍体, 不存在有性生殖方式, 而其等位基因序列之间的差异非常低, 远低于0.1%, 我们初步的研究结果提示可能存在基因转换这种机制保持这种高度等同。