颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号
染色体异常有关，已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
18三体综合征 18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。
1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有
毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、
马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。
2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、
肌张力高、
眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾，男孩有
尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及
室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常，可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体基因突变所致。
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。