黄瘤病是真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织-泡沫细胞局限性聚集，形成以棕黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节等皮肤肿瘤样病变为特点的皮肤疾病。好发于高脂蛋白血症者，也是此类患者常见且有诊断价值的皮肤表现。

病因尚不明确。伴高脂蛋白血症患者血脂升高是其主要原因，脂质在组织中沉积并被组织细胞吞噬形成组织-泡沫细胞（即黄瘤细胞），此类细胞聚集则形成黄瘤。

可分为原发性黄瘤病和继发性黄瘤病，前者又分为家族性和非家族性两类，家族性常有不同程度的血脂代谢障碍和系统表现，非家族性常为散发，一般无血脂代谢异常及系统表现。继发性黄瘤病指由其他疾病引起的血脂代谢异常所致的黄瘤病，如糖尿病、淋巴瘤等。

皮肤损害为黄色、棕黄色、橘黄色或黄红色丘疹、结节、斑块，患者多无自觉症状，可分为多种类型。

1.睑黄瘤

又称睑黄疣，是最常见的一种黄瘤病，好发于中年女性。皮肤损害好发于上眼睑内眦处，对称分布，为柔软的橘黄色长方形或多角形的皮疹或斑块，可单发或多个存在，少数可融合呈马蹄状，可长期存在，很少自愈。患者多无自觉症状，常与其他类型黄瘤伴发，也可出现在各型家族性高脂蛋白血症患者，尤其是家族性高胆固醇血症患者。

2.腱黄瘤

皮肤损害好发于跟腱和手足的伸肌腱，亦可发生在踝、胫骨粗隆和肘部等骨隆突处的骨膜上，不与皮肤粘连，其上皮肤正常。此病常见于家族性高胆固醇患者。

3.结节性黄瘤

皮肤损害好发于关节伸面，以肘、膝关节为多，亦可累及踝关节、指（趾）关节、腋窝、腹股沟、面、臀和黏膜，早期为粟粒大丘疹、淡黄色或橘黄色结节，质软，可随纤维增生成为扁平或隆起的质地坚实的圆形结节，部分可融合成斑块，直径达5cm。患者常无自觉症状，可见于家族性高胆固醇血症及家族性异常β脂蛋白血症患者。

4.发疹性黄瘤

皮肤损害好发于臀、肩、手及臂和膝的伸侧，为分批出现或突然发生的针头或更大的黄色或橘黄色丘疹，急性期炎症明显，周围有红晕，可伴瘙痒或压痛，可有同形反应，数周后可自行消退，留有色素性瘢痕或肥厚性瘢痕。多见于高三酰甘油血症、混合型高三酰甘油血症及血浆极低密度脂蛋白或乳糜微粒浓度升高的患者，亦可发生于继发性高脂蛋白血症及糖尿病患者。

5.扁平黄瘤

皮肤损害可发生于身体任何部位，为边界清楚的黄色或橘黄色斑或扁平斑块，又分为弥漫性扁平黄瘤、掌（纹）黄瘤、间擦性黄瘤、胆汁淤积性扁平黄瘤等亚型。

1.体格检查

可见各型黄瘤病特征性的黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节样皮肤损害。

2.血生化检查

多数患者可有血浆脂蛋白含量升高。

3.组织病理检查

真皮内大量泡沫状组织细胞浸润，集合呈结节状或弥漫分布，血管周围稀疏淋巴细胞浸润，表皮一般变薄。

注意收集患者病史，可有家族性高脂蛋白血症；体格检查可见特征性黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节样皮肤损害，即可诊断；组织病理学检查可有助于确诊。

1.结节病

此病组织病理学检查为真皮内大小不等的上皮样细胞肉芽肿，周围很少淋巴细胞浸润，呈“裸结节”。

2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症

此病组织病理学检查可见由组织细胞、多核巨细胞、嗜酸性细胞、淋巴细胞和浆细胞组成的肉芽肿改变，免疫组化染色组织细胞S-100蛋白阳性，CD1a阳性。

选择低脂、低糖、高蛋白饮食，高脂血症患者可口服降脂药。全身治疗可选择影响胆固醇和胆盐吸收的药物，改变脂蛋白合成和分解代谢的药物，影响内源性胆固醇合成的药物。睑黄瘤和较小的黄瘤可选择电凝术、液氮冷冻、二氧化碳激光等，较大的黄瘤可行手术切除。

黄瘤病预后良好，经治疗可好转或治愈，但也有复发可能。