基因和环境相互作用决定人体特征，人体特征即表型（Phenotype）。表型组（phenome）定义为由基因、表观遗传、共生微生物、饮食和环境暴露之间复杂的相互作用而产生的一系列可测量特征，包括个体和群体的物理特征、化学特征和生物特征。
10月31日在上海开幕的第二届国际人类表型组研讨会上获悉的。2001年“人类基因组计划”完成，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和
生物标志物，已成为国际学术界的共识。
中国是“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方。国内已汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、中国科学院等30家高校和科研院所，
解放军总医院、
中日友好医院、四川华西医院、上海中山医院等20家三甲医院以及多家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心。国际合作方面，美国、英国、德国等15个国家的21家著名研究机构汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。
本次会议上，“人类表型组”国际大科学计划的实施路线图、合作机制和组织架构基本明确。来自16个国家的20多位相关领域顶级专家为“人类表型组计划国际协作组”理事会成员。理事会下设“标准与技术规范”“知识产权、数据共享与数据安全”“伦理与法律社会问题”三个专业委员会，秘书处设在上海国际人类表型组研究院。