复旦大学人类表型组研究院成立于2017年，是上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”牵头单位。作为复旦大学建设“
张江复旦国际创新中心”的顶层设计“一计划两中心”中的核心平台之一，研究院瞄准世界生命与健康科学未来制高点，致力于服务中国建设世界科技强国和上海建设全球科创中心的重大战略需求，将为协同国内外合作伙伴、组织发起人类表型组国际大科学计划提供强有力的学科支撑、组织支撑和人才支撑。
中国科学院院士、复旦大学常务副校长、“十三五”国家精准医学研究重点专项专家组组长
金力教授担任研究院院长。
研究院现已初步建成国际上首个跨尺度、多维度
人类表型组精密
测量平台：包括国际领先的分子表型蛋白质组平台、分子表型代谢组平台、人体功能表型测量平台，组学质量控制参比实验室等；可以为人类表型组学研究提供强有力的平台支撑。复旦大学人类表型组研究院已开展多项大型人群
队列研究包括自然人群及心梗、癫痫、衰老、新冠肺炎患者等特定人群，将细致描绘第一张中国人的
人类表型组图谱和相关代表人群的全表型图谱，系统解析表型组与基因组、微观表型与宏观表型的关联，持续探寻人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和
生物标志物。
复旦大学人类表型组研究院现有全职PI28人，其中获省部级以上高水平人才计划资助者16人;教授/研究员12人、青年研究员/副高级职称16人、青年副研究员等其他科研人员11人。
中国科学院院士、复旦大学校长、
复旦大学上海医学院院长、国际人类表型组研究协作组共同发起人金力教授担任研究院院长。
研究院2018年牵头负责上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”，2023年接续获批承担市级科技重大专项“国际人类表型组计划(二期)”主要科研任务。近年来，研究院已在表型组基础研究领域达成四个“全球第一”：搭建全球第一个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系；完成全球第一个深度表型队列，已完成对超过1000个常驻上海的健康自然人、每人测量24000种以上的表型指标；研发全球第一个多组学标准物质“中华家系1号”，是国际上首套包括DNA、RNA、蛋白质、代谢物在内的多组学标准物质，已经获得8项国家一级标准物质证书；绘制全球第一个人类表型组导航图，在5.76亿余对关联中发现的150余万对表型之间的强关联，提示了一大批极具价值的全新科学问题，具有突出的创新策源功能。