先天性二尖瓣狭窄，是指胚胎发育异常所致的二尖瓣畸形，病变部位可在瓣上、瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌等一个部位或多个部位，形成瓣膜的狭窄。大多数先天性二尖瓣狭窄患者合并有其它先天性心脏畸形。先天性二尖瓣狭窄，是少见的先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.21%--0.42%。

先天性二尖瓣狭窄可包括瓣上畸形、瓣环畸形、瓣叶畸形、腱索畸形和乳头肌畸形，病变常常累及多个部位。

约75%的先天性二尖瓣狭窄患者合并有其它心脏畸形。其中40%合并有不同形式的左室流出道狭窄，如主动脉缩窄及发育不良、主动脉瓣狭窄或瓣下狭窄；30%合并室间隙缺损；其它常见的畸形有动脉导管未闭、房间隔缺损、右室流出道狭窄等。

二尖瓣狭窄使左心房血液排出受阻、压力增高，肺静脉压力也因而增高，引起肺淤血和肺间质水肿，肺顺应性降低。肺血管阻力常明显增强，右室后负荷增加，右心代偿性肥厚、扩大，最终常引起右心衰竭。左心室常正常或发育不良，合并有左室流出道严重狭窄者，可出血左室肥厚以致左室衰竭，舒张压增高，加重肺淤血和水肿。

先天性二尖瓣狭窄患者常在婴儿期即出现症状，常有明显的肺淤血表现，如呼吸困难、咳嗽、喂养困难，严重时出现夜间阵发性呼吸困难或端坐呼吸。患儿体重不增加，常出现肺部感染。严重的病人几乎均有右心衰竭，出现水肿、少尿和周围性紫绀。

本病患者常有呼吸急促，心动过速，心前区搏动明显，肺动脉瓣第二音亢进；心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音伴有收缩期前加强。偶能闻及开瓣音；肺水肿者可闻及肺部罗音；出现右心衰竭者可有肝大、水肿及颈静脉怒张。

本病患者合并有其它畸形时，症状常出现早，并有相应的体征。有严重左室流出道梗阻者，其二尖瓣舒张期杂音可变得不明显。

1、心电图检查：本病患者心电图常显示窦性心动过速，左房扩大，右心室肥大。合并畸形者可出现左室高电压。房颤者少见。

2、X线心脏相：本病患者左心房扩大，肺纹理增粗、模糊，可出现肺动脉段突出和右心扩大。

3、超声心动图检查：超声心动图对本病有重要的诊断价值，可准确了解本病患者二尖瓣的解剖情况和功能情况，能了解瓣上狭窄环、瓣环瓣叶狭窄程度及瓣叶厚度和活动度，以及腱索情况和乳头肌的位置、大小。超声心动图检查可了解左室大小和功能情况以及是否合并畸形，这是术前必须获得的重要资料。

4、心导管检查和心血管造影：心导管检查和造影，对了解肺血管病变的程度和合并畸形情况有重要价值，对大多数病人是必须的。

根据患者病史、症状、体征和辅助检查，特别是超声心动图和心导管检查及造影所得的资料，常能确立诊断。

本病需与风湿性二尖瓣狭窄和三房心相鉴别。风湿性二尖瓣狭窄患者通常在两岁以后出现症状，有风湿热病史，对鉴别诊断有参考价值。

二尖瓣狭窄患者的预后，取决于二尖瓣的功能情况和合并畸形的严重程度，总的来说预后很差，约一半病人在出生后6个月内死亡，很少有生存10岁以上者。合并左心室发育不良者多数在出生后5天内死亡。

1、手术指征：先天性二尖瓣狭窄患者的手术指征为：（1）症状严重；（2）严重肺动脉高压。对于病情较轻者，一般认为应推迟手术，先予以内科治疗，等待患儿年龄较大时再施行手术。因为在婴儿期施行手术瓣膜成形较困难，换瓣则死亡率高且抗凝困难。内科治疗期间应不断复查，患者病情严重或出现重度肺动脉高压时则应立即施行手术。

2、手术治疗：对先天性二尖瓣狭窄患者施行手术，其手术大致分为两种，即瓣膜成形术和瓣膜置换术。合并的心外畸形，应首先予以矫治，心内畸形可待后期再予以修复，以期需施行瓣膜置换术时能置入较大的瓣膜。

总之，对先天性二尖瓣狭窄患者的治疗较复杂而困难，医学界仍无一致的意见，应根据患者的具体解剖形态，术者的经验和设备条件综合考虑，权衡利弊，选择适当的术式。

3、疗效：先天性二尖瓣狭窄患者施行手术后的死亡率很高，早期报道成形术的死亡率达50%，近年有所下降，但仍高达13%--38%。低心排血量是患者死亡的主要原因，主要与二尖瓣成形不完善或合并畸形矫治不满意有关。婴儿期施行手术和术前患者心功能差，也是死亡的有关因素。近年来瓣膜置换术的手术死亡率为12%--48%，患者年龄越小死亡率越高。

术后应对患者不断地进行随诊，因为部分瓣膜成形者仍可能需要换瓣，有报道说患者术后10年的再手术率达21%。小儿换瓣后，人工瓣不能随儿童生长而扩大，故常需要再次换瓣。一般4岁以下小儿行换瓣术后，当体重增加3—4倍时需要再次换瓣，而婴儿期换瓣者可能还需要多次换瓣。