硫脑苷脂
脂质贮积病一种遗传性髓磷脂代谢病。又称
异染性脑白质营养不良(MLD)。神经
细胞髓鞘内鞘磷脂消失明显。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫脑苷脂在中枢及
周围神经系统堆积，也可堆积在肾、膀胱等内脏中，形成异染性球形颗粒块，并大量从尿中排出。临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后的第2年,常在10岁内死亡。也可于5～7岁发病，偶见于成人时发病。早期表现为步态不稳、精神退化、尿失禁。儿童可有失明、言语能力丧失、四肢轻瘫和
周围神经病。成人痴呆是常见的表现，病情可进展缓慢。
通过分析白细胞或培养的皮肤
成纤维细胞中芳香基硫酸脂酶A活性可确定诊断。通过检查培养的羊水细胞中该酶活性，可作产前诊断，这有优生学意义。多种硫酸脂酶缺乏少见，临床表现类似幼儿发病的MLD，并合并有类似粘多糖贮积病特点。异染
脑白质病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼儿MLD的临床表现，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。这可能是体内硫脑苷脂水解所必须的激活蛋白缺少所致。
芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴异染脑白质病又称为假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英国W.安德森及德国J.法布里首先分别描述本病,又称法布里氏病。是
X性联遗传病,主要为男性发病。α-半乳糖苷酶缺乏导致神经脂酰鞘氨醇三己糖苷在组织沉积。
男性儿童或青春期发病，临床表现为四肢疼痛，感觉异常，
皮肤、粘膜的血管扩张（血管角质瘤），也可有角膜及
晶状体混浊。随年龄增长，出现白蛋白尿、低渗尿、
淋巴水肿，严重肾损害导致高血压和尿毒症。常死于
肾功能衰竭或心、
脑血管病。杂合子女性大多有中等水平酶活性，多无症状，偶有严重的像男性病人的临床表现及特征性的螺旋样角膜上皮萎缩（裂隙灯检查发现）。