分子人类学（Molecular Anthropology）是人类学的分支，利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来分析人类起源、民族演化、古代社会文化结构等多方面多层次的问题，是一门新兴交叉学科。

分子人类学主要方法是比较DNA或蛋白质序列，早期方法亦包括血清学的比较研究。通过检查不同特定住民的DNA序列，科学家能判断特定住民之间或之内的亲属关系。人类学家们根据基因序列的特定相似处判断不同的人群是否属于同一基因组（haplogroup），以及是否发源自同一个地方。这就得以帮助人类学家跟踪迁徙和定居的模式，去发现现代人类如何形成和发展的。

人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲（Out of Africa）的学说，即生活在地球上的现代人类均是约5-10万年前走出非洲的史前人类的后裔。Y-染色体单倍群及线粒体SNP研究表明，定居于东亚地区的现代人类，其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半岛，沿印度洋海岸线进入东南亚地区（包括我国云南），后来逐渐向北部内陆地区扩张，即东亚人群迁徙由南到北的“南线”（Southern route）假说。与此同时，还有“北线”（Northern route）假说，即史前人类大约在5-6万年前从北非进入地中海东部地区，然后沿东西走向分别进入中亚和欧洲。

随着研究不断深入，南线学说无法全面解释现有东亚人群南北方的遗传差异，以及北部地区检测到的属于中亚和欧洲地区的遗传信号。对于“北线”假说是否成立，以及中亚及欧洲遗传信号是否仅仅由于近期（而非史前）基因交流的结果，在之前缺少有力证据支持。

研究表明，东亚人群中存在4个主要Y-单倍群占检测人数约93%，支持南线学说。重要的是，研究发现东亚确实存在中亚和西部欧亚的遗传输入（约7%）。对这些单倍群分别进行系统地理发育分析发现，它们基本都表现出沿北线的末次冰川期后的人群扩张。尤其是Y染色体单倍群Q的一个亚分支Q1a1-M120，推测是史前人群沿北线迁移，途径东亚北部留下的最好痕迹。Y染色体单倍群Q分布在东欧、北欧、高加索、西亚、南亚、中亚、西伯利亚、美洲和东亚，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在东亚，主要是东亚北方人群，并且表现出了最高的多态性。另外，美洲的Q来源人群（Q1a3a）的祖先单倍群Q1a3*在东亚北部也有检出。单倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346来源的个体表现出的共祖时间分别是1.54和1.78万年。这些证据很好地支持了史前人群走北线的迁移方式，并且正是这种北线对东亚的人口输入，加大了东亚南北方人群的遗传差异。

分子人类学技术大量应用于人类学和考古学研究领域，在人类起源与演化、人群的迁徙与交流、人群间的亲缘关系，以及考古鉴定等方面发挥着越来越大的作用。1987年，英国《自然》（Nature）周刊上刊登了美国加州大学伯克利分校三位分子生物学家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威尔逊（A. C. Wilson）的《线粒体DNA与人类进化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文，他们选择了其祖先来自非洲、欧洲、亚洲、中东，以及巴布亚新几内亚和澳大利亚土著共147名妇女，从她们生产后婴儿的胎盘细胞中成功地提取出mtDNA，并对其序列进行了分析，根据分析结果绘制出一个系统树。由此推测，所测定的婴儿mtDNA可以将所有现代人最后追溯到大约29万～14万年，平均20万年前生活在非洲的一位妇女。她就是生活在地球上各个角落的人的共同“祖母”。其后，又根据mtDNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间，为大约18万～9万年，平均约13万年前。认为在大约13万年前，这个“祖母”的一群后裔离开了他们的家园非洲，向世界各地迁徙扩散，并逐渐取代了生活在当地的土著居民直立人的后裔早期智人，从此在世界各地定居下来，逐渐演化发展成现代人类。这就是著名的现代人起源的“夏娃假说”。

2000年美国斯坦福大学昂德希尔（P. A. Underhill）等利用变性高效液相层析技术，分析得到218个Y染色体非重组区位点构成的131个单倍型，对全球1062个具有代表性的男性个体进行研究，同样根据分析结果绘制出一个系统树。Y-DNA系统树所展示的结果与mtDNA系统树的结果非常相似。欧洲和亚洲等世界其他现代人群都起源于非洲，而美洲和澳洲现代人群又都起源于亚洲人群。这就是与“夏娃假说”相互应征的“亚当假说”。同样根据Y-DNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间在14万～4万年，平均约6万年前。

1997年7月，美国《科学》（Science）周刊发表了一篇文章，引起学术界一片喧嚣。德国慕尼黑大学的分子生物学家克林斯（M. Krings）等，对1856年发现于德国杜塞尔多夫城尼安德特峡谷的距今大约6万年左右的尼安德特人化石，进行了mtDNA的抽提和PCR扩增，并对提取出的DNA进行了测序。发现尼人的mtDNA序列中有12个片断与现代人类的完全不同，尼人的mtDNA处在现代人类的变异范围之外，推算得出的分化时间在30万年以上。而历史上尼人和现代人的并存历史在10万年以内，如果这两个人种之间有直接传承关系，其差异应该不超过10万年。由此推测，尼人不可能是现代人类的直系祖先，他们根本就没有将其血缘遗传给现代人类，只成为人类演化史上的一个旁支。这一研究结果支持“现代人起源于非洲的假说”。这一科学发现曾被评为1997年世界十大科技成就之一。其后，又有科学家成功地从出土于高加索和克罗地亚的尼安德特人化石中提取了mtDNA序列，同样得出尼人与现代人没有遗传联系的结论。

褚嘉佑等14位中国学者1998年在《美国科学院学报》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United Sates of America，PNAS）上发表了一篇文章也支持现代人起源于非洲的观点。他们利用30个常染色体微卫星位点（由2-6个碱基重复单位构成的DNA序列），分析了包括中国汉族和少数民族的南北人群在内的28个东亚人群的遗传结构，结果支持现代中国人也起源于非洲的假说。并且认为现代中国人群是由东南亚进入中国大陆，而非通过中亚移民过来的。

2001年，柯越海等人对来自中国各地区近12 000份男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染色体单倍型的分型研究。所选择的三个Y染色体非重组区的突变型M89、M130和YAP均来自另一个Y染色体单倍型M168。M168突变型是人类走出非洲并扩散到非洲以外其他地区的代表性突变位点，它是所有非洲以外人群Y染色体的最近的共同祖先，所以M168是现代人类单一起源于非洲的最直接证据，在除非洲以外的其他地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型。该项研究结果显示万份样品无一例外具有M89、M130和YAP三种突变型之一，并没有发现个体携带有以上三种Y-SNP突变型之外的类型，也没有发现同时具有M89、M130和YAP突变中任意两个以上突变的个体，这一结果与非洲以外的世界其他地区的基因型分型结果是一致的。在所检测的所有中国12000份样品中全部都携带有来自非洲的M168突变型的“遗传痕迹”，因此认为，Y染色体的证据并不支持中国现代人独立起源的假说，而支持包括中国人在内的东亚现代人起源于非洲的假说。

其后，又有一些遗传学研究，特别是通过对Y染色体、线粒体DNA、常染色体及单核苷酸多态性等多种遗传标记和分型手段对东亚人群的广泛研究，结果都证明东亚现代人具有共同的非洲起源特征。通过对Y-DNA单倍型的变异速率推算出大致在距今约6万～1.8万年前，最早的一批走出非洲的现代人经由东南亚地区最先进入东亚的南方，随着东亚冰川期的结束，逐渐北上扩散至东亚大陆。而另外一支则沿着东南沿海从东南亚大陆向东逐渐进入太平洋群岛。

男性和女性携带有两套连续遗传机制。第一套是Y染色体在男性间的遗传，从父到子。第二套连续遗传机制是线粒体DNA，即mtDNA在女性之间进行遗传。只有非常特殊的情况下，mtDNA在男性间进行遗传。

线粒体存在于细胞质里，是细胞的“能量工厂”，它们包含少量遗传物质－－－DNA。每个人的线粒体都来自母亲。与作为基因组的染色体DNA不同，线粒体DNA的优点在于它不会进行重组。DNA重组过于频繁就丧失追溯到父系源流的能力。而线粒体DNA却是在不断克隆自身，只会接受极少的父系mtDNA。线粒体DNA不但所处的位置与细胞核DNA不同，遗传方式也迥然有别－－它测定线粒体DNA是追踪母系血亲的惟一办法。线粒体DNA的另一点优势在于，高度变化区域的进化快速，显示线粒体DNA的某些染色体领域趋于局外中立。因此线粒体DNA还被当作一种特殊的“钟”，用来估计家系大约是在多久之前彼此分离的。因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具，就像Y染色体是研究父系遗传的工具。同时，线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质，它普遍存在于真核细胞中，线粒体内包含有DNA和转录与转译系统，是具有一定自主性的细胞器。线粒体基因组具有的独特优点：线粒体DNA分子小、拷贝数高; 结构和组织简单而高度保守; 母系遗传，缺乏重组; DNA突变率高。线粒体DNA跟RFLP的原理是一样的，只不过目的DNA由基因组DNA变为线粒体DNA。

除男性精子细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。mtDNA是Mitochondrial DNA（线粒体DNA）的缩写，是承载线粒体遗传密码的物质。男人线粒体只伴随此男人生活一生，然后终结，不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。

母亲给儿女贡献了50%的遗传基因，对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。古代一夫多妻，有时抢掠战败民族女性为妻为妾。胜族由于不适应败族地区气候地理条件，一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因，但文化上被视作其父民族的人。儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾，生育的孙子辈已有75%异族血统，但仍被视作属于其爷爷民族的人。虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型，但其母系线粒体mtDNA，以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。如此不断循环，导致民族的文化、语言虽然还是祖先的，但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。

因此，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。

Y染色体存在于细胞核中，即细胞核DNA（nDNA）。与mtDNA不同的是，Y染色体在非重组区域存在交换。

基因的本质是DNA链上有功能的片断，它参与蛋白质等的合成，最终决定了生物的特征，它的多样性也决定了生物界的多样性。此外，DNA链上还有更多没有具体表达功能的片断，这些片断不受自然选择压力的影响，可以匀速自由地突变，更忠实地记载了人群进化的历史。据分子人类学的研究成果，古越人曾沿中国东部海岸线北上，活跃于两广、福建、江浙、山东乃至东北的沿海地区，他们的后裔成为现在这些地区汉族的重要组成部分。

DNA大部分存在于生物体细胞的细胞核内，此外，在细胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在，如线粒体内存在线粒体DNA（mtDNA），植物的叶绿体内存在叶绿体DNA。在男性精子中线粒体位于精子的尾部。在受精的时候，精子只有头部进入卵子的体内，尾部则自然脱落，因此，子女的mtDNA只来源于母亲，呈现随母系遗传的方式。而父系遗传的最典型代表则是存在于男性精子细胞核中的Y染色体（Y-DNA），卵子没有Y染色体。也即mtDNA只在母亲和女儿之间传递，呈严格的母系遗传；Y-DNA只在父亲和儿子之间传递，呈严格的父系遗传。Y染色体是继线粒体之后的研究人类进化的又一热点，通过对其上的多态性位点研究也证实了非洲起源说。Y染色体上的各单核苷酸多态（SNP）位点组合成的单倍型与民族系统的时间发生尺度比较一致，所以是鉴别民族迄今最恰当的遗传材料。M119C这一SNP突变是百越民族的特色，M119C＿M110C和M95T＿M88G更是百越的特有种。良渚文化的族属是考古学界的一个争议焦点，有百越和三苗两种说法。通过对马桥地区良渚时期、马桥时期、战国、明代及现代居民Y染色体若干SNP位点的检测，重点考察了M119位点，发现马桥地区各时期的居民都有较高的M119C和M95T类型，具有典型的百越特征，而没有苗瑶的特征。这说明自古以来马桥地区居民都是越人，并且一脉传承至今。

在分子人类学研究中，mtDNA和Y-DNA的研究在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系有很大的优势：mtDNA和Y-DNA均呈单倍体，无重组，这一特点可以使它们能够完整地保存母系或父系祖先的遗传信息，容易构建谱系树；mtDNA和Y-DNA的遗传呈单系遗传，可直接追踪母系或父系遗传的历史；mtDNA和Y-DNA的有效群体大小为常染色体的1/4，一方面使mtDNA和Y-DNA能在较短时间内积累比较多的突变，另一方面容易形成人群特异的遗传标记，提高了mtDNA和Y-DNA在进化研究中的信息量和分辨率。

线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将精子中的线粒体摧毁。 1999年发表的研究中显示，父系精子线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁。 不过某些细胞外的人工受精技术可直接将精子注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁精子线粒体的过程。

由于母系遗传的特性，使得研究者能够藉由线粒体DNA追溯到母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染色体），但最近科学家发现的线粒体DNA重组特征对线粒体夏娃概念提出了挑战。

由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究种系发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。

线粒体DNA用于研究母系遗传的前提在于，线粒体DNA不容易重组和改变。但分子人类学的理论还远未成熟，分子数据应用在人类学问题时实际上常常被证实很难解释，这是分子序列的比较方法引起的后果。比如研究人种A和人种B在进行分子进化率的时候，就必须选择人种C进行参照，如果A和C之间的分子差别与B与C之间的差别类似，那么就推论A和B的分子率类似。同时由于科学依赖于未来的发现不会与现有理论产生矛盾。实际上，最近的发现也有否定线粒体遗传的假设，那么当前学说很有可能在未来20年内被完全否定。所以对待分子人类学研究的结论必须审慎，不能盲从。

科学家认为，线粒体DNA分子是相对稳定的，不会互相交换DNA片断，造成它们发生变化的主要因素是自发变异。这种变异以相对稳定的速率进行并积累，可以作为“分子钟”使用。两个人的线粒体DNA的差异程度，就决定了这两个人最近的母系共同祖先生活在多少年前。科学家曾经对世界不同地区和民族的女性进行线粒体DNA调查，确定现代人的线粒体来自于约15万年前的一位女性，这位母系祖先被称为“线粒体夏娃”。 但在几年前，人们发现了一个罕见的例外，一名男子的线粒体DNA中，有一部分来自于他的父亲。为了检验线粒体DNA不会重组的假设是否正确，哈佛医学院的科学家对这名男子和他的父母进行线粒体DNA序列比较。结果发现，有一些来自父亲的线粒体DNA片断混合在母系DNA中。进一步试验表明，负责复制线粒体DNA的酶停止复制母亲的DNA、跳到父亲的DNA上从对应的位置开始复制时，就发生了线粒体DNA的重组。这一成果显示，线粒体DNA可能并不那么稳定，而会因为自发变异之外的原因发生改变。寻找人类母系祖先的研究，比人们原先认为的更复杂。

但美国科学家的新研究也显示，有关线粒体的一个关键科学假设可能存在问题，使得追溯人类母系祖先所用的“分子钟”不准确。美国哈佛医学院科学家说，mtDNA分子也会发生DNA片断交换和重组，这与此前人们所认为的不同。该成果发表在新一期美国《科学》杂志上，可能对以前的一系列科研成果造成冲击，涉及人类的进化、原始人类的迁徙，乃至各种人类语言之间的关系。