北京大学人类疾病基因研究中心是
北京大学与原
北京医科大学合并后，为适应21世纪医学生物学发展，争创世界一流大学而建立的研究中心。中心重点从事人类疾病基因组学和功能基因组学研究。
中心隶属北京大学，是一个独立的科研型实体，实行中心主任负责制。并设有学术委员会和责任专家组，负责审核和监督研究课题的立项和进展。中心学术委员会主任为韩启德院士。中心主任马大龙教授现任北京大学基础医学院免疫学系教授,博士生导师，国家863计划生物和现代农业领域专家委员会委员,主要研究领域为分子免疫学和生物技术药物，近年来重点研究人类功能基因，获得一批成果。
中心现有科研人员、博士后、博士生、硕士生以及客座人员近60人，建有500多平米达到国际水平的现代化实验室和2000多万人民币的仪器设备，可开展分子生物学、蛋白质化学、细胞生物学、免疫学等实验。一些重点仪器已经对外开放使用。
中心自2000年成立以来，面向全校组织实施了56项人类功能基因组学和疾病基因组学的研究课题，资助经费超过600万元人民币。在功能基因组研究方面开展了近30个人类新基因的功能研究，其中包括新的凋亡相关基因、新的细胞因子基因、新的心血管相关基因、新的肿瘤相关基因等，已在国内外杂志发表一批论文，并申报了一批人类基因专利。在疾病相关基因研究方面开展了包括高血脂、动脉粥样硬化、高血压药物敏感基因、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、妊娠高血压、骨质疏松症、噪声耳聋、孤立性房颤、胃癌、食道癌、肺癌、肝癌、急性白血病、子宫内膜癌、慢性家族性良性天疱疮、激素抵抗型肾病综合征、遗传性耳聋、儿童失神癫痫、家族性热惊厥、精神分裂症、儿童孤独症、儿童多动症、老年痴呆症、牙周病、线粒体脑肌病等致病基因或疾病相关基因或SNPs的研究，已收集一批DNA标本，建立了以病理系为主联合4个附属医院的组织标本库，重点收集肿瘤临床标本，并开展了组织芯片的研制工作，并获得初步成果。