北京大学生育健康研究所的前身是北京医科大学公共卫生学院保健流行病学研究室。2000年4月
北京医科大学与北京大学合并，在保健流行病学研究室基础上成立了北京大学生育健康研究所。
研究所致力于促进最佳围产保健和最佳儿童保健，预防
出生缺陷，减少由于出生缺陷导致的残疾，提高我国出生人口素质。研究所以生育健康为主要研究领域，研究方向包括出生缺陷及其它不良妊娠结局的病因和危险因素，微量营养素与出生缺陷，微量营养素对妇女和儿童健康的近远期影响，出生缺陷和残疾干预与评价，出生缺陷的
分子流行病学，遗传因素与微量营养素之间的交互作用，环境因素与出生缺陷，生育健康监测和现代信息技术在妇幼保健中的应用。在研项目有中美合作项目、科技部“十一五”支撑项目、国家“973”项目、卫生部委托项目和
国家自然科学基金项目等。
中美合作项目研究现场包括河北、山西、江苏和浙江4省的37个县市，覆盖人口约2000万，每年出生人口约16万。在研究现场建立了25万妊娠前后增补叶酸妇女队列，23万增补叶酸妇女所生儿童队列和有详细智力和神经行为测量资料的9000名儿童队列。
研究所建立了有十余万份健康妇女及各类生殖问题个体的生物标本库，如
出生缺陷、精子发育障碍、
习惯性流产、宫内发育迟缓等。标本类型包括血浆、红细胞、纸血片、口腔颊粘膜脱落细胞和胎盘等。