基因分型是通过使用生物学试验检查个体的DNA序列的过程，也是将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成（基因型）差异的过程。

使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探针（ASO probes）、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。

一些常用的基因分型技术有：限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、扩增片段长度多态性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

DNA片段分析能够诊断疾病导致的遗传变异，如微卫星序列不稳定（Microsatellite Instability, MSI）、三体型（Trisomy）、非整倍体（Aneuploidy）、杂合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微卫星序列不稳定和杂合性缺失与结肠癌、乳腺癌、子宫颈癌的肿瘤细胞基因型有关。第21号染色体的三体型是种常见的非整倍体，临床表现为先天愚型（Down Syndrome）。

由于技术的限制，成熟的基因分型还局限于基因组中的一部分。