多基因
遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的
遗传病,其遗传效应较多地受
环境因素的影响。与
单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与
环境因素共同起作用。
与
环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫
遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因
遗传病,其
遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而
环境因素所起的作用则相对较小。
多基因
遗传病一般有家族性倾向,如
精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的
易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。
孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。
②
遗传度在60%以上的
多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其
遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。
③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。
⑤
近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。
①有些
多基因病有性别的差异和种族的差异。如
先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如
无脑儿在
英国发病率为2%,在
北欧为0.05%,且妇女高于男性。
②再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。