正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”。是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。

普瑞德-威利氏症候群(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。

这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。此疾病临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，新生儿时期的表现刚刚好相反，以吸吮力量不足，喂食量不足为最明显的特征，有些病患，甚至需要鼻胃管喂食，虽然此疾病无法根治，但是使用新的药物：生长激素，加上早期发现、早期治疗，可以大大改善病童的病情和生活。

出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力的现象，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。 两岁后 肌肉低张力较为改善，但是开始产生此症的典型症状，即拼命地吃，无法取得饱足感，且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力，但是实质智能较一般人为低(一般人平均IQ为100，此症患者平均为70)。

新生儿及婴儿时期

肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加，四肢活动力差、哭声弱，脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚，男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。

孩童时期

脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后，因脑部下视丘功能失调，对食物欲望大增，无法控制，造成体重急速增加。

青少年时期

(1)肥胖，糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。

(2)身材矮小。

(3)性腺发育不良，隐睾；女孩性征发育差。

(4)智能障碍及行为与情绪问题，造成家庭其他成员压力，学校老师及同学之间极大困扰。

大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏，目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长，可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。至于行为方面的问题，则可透过疗育计划来降低严重度，部分患者可配合药物治疗(如治疗强迫症的药物)。

(一)婴儿时期：用鼻胃管喂食提供足够营养，早期疗育加强其肌肉张力，帮助他们坐、爬及走路。

(二)孩童时期：在二至四岁左右，饮食、卡路里的摄取限制，降低热量来控制体重，不要用饮料、糖果、饼干奖赏，甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。

(三)矮小威利症儿会缺乏生长激素，因此已有医学报告利用生长激素注射来协助他们成长。

(四)及早语言训练，帮助人与人沟通及行为矫正。

(五)特殊教育让父母及老师、同学了解小胖威利症儿智能迟缓是可以借助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发，如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿，可以找遗传医师谘询。

小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗，来改善身心发育方面的问题，并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。

小胖威利症属于罕见的基因遗传疾病，患者本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。