尿黑酸氧化酶尿黑酸尿症是
常染色体隐性遗传病，致病基因定位于首先由英国(A.E.Garrod)医师在1908年提出的四种先天性代谢病之一。
尿黑酸氧化酶尿黑酸尿症是
常染色体隐性遗传病，致病基因定位于首先由英国(A.E.Garrod)医师在1908年提出的四种先天性代谢病之一。我国从1959年起亦有报告。因尿液中含有大量尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色,故称尿黑酸尿症。一般来说，预后好,不影响寿命。
尿黑酸氧化酶发病机制：酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成4-羟基-苯丙酮酸,再生成尿黑酸,进一步转变成
乙酰乙酸和
延胡索酸,二者分别参加糖代谢和能量代谢.当尿黑酸氧化酶缺陷时，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸、延胡索酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中被氧化为黑色。
临床表现：新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则会变为棕色或黑色。尿黑酸的排出量与
苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有
骨关节炎。
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿液暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则颜色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿液中加
三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）呈黑褐色；尿液中加入饱和
硝酸银溶液（用氨溶解）变为黑色。