巨结肠（megacolon ）是一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。Preston 等认为，
放射学检查发现
降结肠或
直肠、
乙状结肠直径>6 . 5 cm ，
升结肠>8 cm ，
盲肠>12 cm 即可称为巨结肠。
最常见，占新生儿胃肠畸形的第2 位，每2 000 - 5 000 名出生的婴儿中就有l 例得病。男婴较女婴为多，男女之比为 4 : 1 ，且有家族性发病倾向。先天性巨结肠是由于肠壁神经丛中的
神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90 %以上病变发生在
直肠和
乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于
痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。但真正的病变是在狭窄段的肠管。
先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的
排便反射，粪便排出发生障碍。患儿便秘、
腹胀如鼓，甚至呕吐，影响
生长发育，病情有时会突然恶化。肛诊时可诱发排气与排出糊状粪便。
直肠肛门测压显示直肠
内压高于正常，伴波频增加，
肛管上部频率降低，
波幅增宽。用气囊扩张直肠后，缺乏肛门直肠抑制反射。直肠活检HE 染色可以确诊；乙酰胆碱脂
酶活性增加．也有少数患者在成年后发病。由于病史较长，临床表现不典型，成人巨结肠常易误诊为
乙状结肠冗长症、
乙状结肠扭转、
腹部肿瘤、粪石性
肠梗阻、
功能性便秘、
假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。
是一组临床症状酷似先天性巨结肠，而病理改变与先天性巨结肠不一样的一组疾病。病理所见肠壁尚有一定数量的
神经节细胞，
神经纤维也不一定增生、肥大。包括神经节细胞减少症（hypoganglionosis ）、区段性神经节细胞减少症（zonal hypoganglionosis ）、
神经元不典型增生（ neuronal dysplasia ）和原因不明性便秘。神经元不典型增生是指黏膜下层和
肌层神经节细胞增生，形成巨大神经节，偶尔在
固有膜内也能见到神经节细胞。
新生儿期排便正常，
儿童期或成年后出现间歇性或
顽固性便秘，常有粪便自动滋出而污染内裤。发病可能与精神因素、
心理因素有关。全结肠或部分
结肠扩张，形成巨结肠。钡
灌肠检查可见肛门以l _直肠异常扩张，直肠远端只有极短或无明显的狭窄段。结肠传输试验表现为扩张肠段运动迟缓，其余肠段运动似乎正常。直肠活检或组织
化学检查有正常的神经节细胞。采用灌肠和饮食治疗、
排便训练、
括约肌扩张、精神
心理疗法、
中西医结合治疗等可获良好效果。