性发育迟缓（delayedpuberty）是指女孩13岁，男孩14岁尚无青春发育性征的表现，考虑为性发育迟缓或缺乏青春期发育。如果开始有青春发育期的性征表现出现但发育缓慢或停滞也属性发育迟缓。女孩从乳房开始发育经过5年还未月经初潮或男孩睾丸开始增大后5年内不能发育成熟达正常成年男性水平也应考虑为性发育迟缓。对于性发育迟缓应注意的关键是鉴别体质性发育延迟或为原发性缺乏性发育。

实验室检查测血中LH，FSH、hGH、睾酮和甲状腺功能，血及尿糖，尿比重，血沉，BUN，肌酐，颅骨X线片，头部CT或核磁共振扫描。睾丸小且硬提示Klinefelter 综合征。若为性腺功能障碍LH、FSH升高而性激素水平低，就说明不能产生性激素抑制下丘脑-垂体，应查染色体。诊断原发性腺减低（Klinefelter综合征等）后应进一步了解是否需要治疗和可能治疗。如促性腺激素水平低，又无中枢神经器质性病变引起垂体功能减低，并排除其他引起性发育延迟的原因后，需判断为原发促性腺素缺乏或单纯为体质性性发育延迟。需做LHRH刺激试验对鉴别二者特别有帮助。LHRH试验后LH和FSH分泌升高的程度不同，垂体促性腺激素减低者比青春期延迟反应低。如在临床青春期前LHRH刺激试验，LH和FSH的反应能高达青春期反应时，则提示为体质性延迟。另外还可测夜间睡眠中LH和FSH的脉冲性分泌峰（每20～30分钟取血一次）有脉冲性分泌峰出现可证实为早期青春期开始，虽睾酮仍低亦可诊断为体质性青春期延迟。另外还可用人绒毛膜促性激素（hCH）试验，hCH1500μ～3000μ/次，肌肉注射连续5天，试验前和试验后测血睾酮，如血睾酮＞10500pmol/L（300ng/dl），说明间质细胞功能正常，以上试验反应均不明显时，考虑低促性激素，或原发性腺功能减低。

对于青春发育延迟者不需治疗或者根据病人心理上的需要进行治疗，当骨龄已达12～13岁时考虑开始治疗，促性激素减低者可用hCH治疗，刺激性腺发育或用LHRH治疗刺激垂体产生促性腺激素，治疗后睾丸发育还可能有生精作用有生育能力。如为原发性腺功能减低考虑用睾酮衍生物进行治疗。为促使青春发育开始可先口服甲氧氮龙（Qxandrolone）0.1mg/kg，每天一次以促使身长增高，阴茎、阴囊和阴毛开始出现，逐渐增量至0.25mg/kg，最大量不超过10mg/d。在第二性征有一定发育的基础上，为使达到成年男性的体格发育和外生殖的成熟，用睾酮代替治疗，一般用庚酸睾酮（testosterone enanthate）用量从50mg～250mg/次，肌肉注射每4周一次，4～6月为一疗程停药2月后测内源性睾酮的产生，如血睾酮＞3500pmol/L（100mg/dl），可确诊为体质性延迟不再治疗。如观察至6个月血睾酮＞300mg/dl说明下丘脑-垂体睾丸功能已发育正常。如2月后血睾酮仍低可给第二疗程的睾酮治疗，如持续性LH、FSH和睾酮低可先用LHRH或hCH治疗，但LHRH药价昂贵hCH需常期注射，但有生精作用的可能，可由病人选择。