韦伯综合征，斯特奇一韦伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又称脑面血管瘤病,是一种少见的神经皮肤综合征,属先天性神经皮肤血管发育异常。主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。本病发病率低,国外报道出生活婴的发病率为1/5X10*4。近年来国内报告的相关文章多为个案报道或数例至十多例的小样本总结。

一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结276例中男158例(占57.2%),女118例(占43.8%),两性发病人数差别不大。276例中有相关资料的71例明确无家族史,仅1例患者的姑姑有癫病病史,有3例患者的父母为近亲结婚,1例为足月难产,1例因孕40周巨大儿行剖腹产(患儿无窒息史,其母孕期有苯接触史),有3例行染色体检查均正常。

SWS最常累及颅内的软脑膜,发生于软脑膜的异常血管瘤使局部的脑组织继发缺氧、萎缩、钙化,因此神经系统症状十分常见。癫病是其中最常见的症状,其他还包括智力减退、卒中样症状(包括偏瘫、偏盲等)、偏头痛等。

有研究总结276例中有关癫病方面资料详细记载者239例,其中明确有癫病的153例,明确无癫痈的86例,癫病的发生率为64%,低于国外报道的75%一90%。153例癫病患者的发病年龄与发病人数的关系分别按20岁、3岁和1岁分析,详见表1。根据上表20岁以后发病的癫病少见,多在3岁以前发病,此与国外报道一致。153例有癫痛的SWS患者中发作类型不详的85例,另外68例资料较详细,其中部分性发作40例(占58.8%),包括单纯部分性运动性发作29例,部分性发作继发全面性发作9例(其中习:例出现Todd麻痹),全面性发作28例(占41.2%)(其中2例为失神),其余均为强直一阵挛发作。上述68例中有7例出现癫病持续状态(占10.3%)。由于存在限局性的病灶,SWS患者癫病的发作类型多数为颅内病灶对侧的部分性运动性发作,可继发全面性发作。

智力减退在SWS患者中也较常见。276例中97例资料不详，另外179例中有86例出现智力减退48.0%，93例智力正常52.0%。智力减退发生率将近一半，略低于国外报道的50%-75%。

有实证研究表明点闲着更易出现肢体功能障碍及智力减退，畏怯癫痫发病越早，肢体功能障碍及智力减退的出现率越高。

有关头痛的报道不多，仅7例提到头痛症状，有5例与颅内出血或青光眼相关。无一例诊断偏头痛，国外报道有20%-60%的患者出现头痛症状，国内相关资料多记录不详。

SWS患者的面部血管瘤表现为出生后即有的红葡萄酒色扁平斑痣，多沿三叉神经第I 支范围分布，也常波及第II、III支，严重者蔓延至对侧面部和颈部、躯干、四肢、少数累及口腔黏膜及口唇。斑痣边缘清楚，略高出皮面，一般压之稍褪色。

青光眼是SWS患者在眼部最常见的症状，分为两种：一种是先天性青光眼，多在2岁以前发病，已形成牛眼状；另一种的后期继发出现的青光眼，多在2岁以后发病。其发病机制一般认为有以下两种理论：1）房角结构发育异常，导致房水外流受阻，此种机制通常被认为是早期青光眼发病的原因。2)巩膜的血管瘤导致巩膜表层的静脉压升高,继而眼内压升高,这是对2岁以后发生青光眼的解释川。国外报道SWS患者青光眼的发生率为30%一70%。

尚有有关文献报道SWS可伴发许多先天性畸形,如咽弓过高、两耳不对称、塞丸发育不全、脑性肥胖、脊髓空洞症、乎足畸形及其他神经皮肤综合征和脑血管畸形。国外文献还提到SWS患者的社会心理问题,尤其刘一于那些伴有严重的面部异常,反复性的惊厥发作,肢体功能障碍,智力下降的患儿及其家庭。国内的文献未见相关报道。

影像学改变是诊断SWS的重要依据。头颅X片、头颅CT、头颅MRI是常用而有效的辅助检查,近年来MRA、DSA、PET、SPECT等检查也有尝试。头颅X片显示的与脑回一致的双轨状钙化SWS最具特征性的影像学改变,其他改变还包括片状、点状不规则钙化,局部或同侧脑萎缩,局部颅骨板增厚,异常血管流空影,脑回状强化,脉络丛增大、强化等。DSA还可显示异常的毛细血管和静脉,PET、SPECT可显示局部的低灌注和低代谢。

近年来MRA、MRV、DSA、T〔为及SPECT、PE丁开始用于SWS的辅助诊断。

脑电图检查有助于病变部位的判断和癫病的分型。国外有文献报道静脉给予安定后SWS患者脑电图Beta活动度的不对称性增强,从而可以发现微小的异常结构,其敏感度高于MRI。

尚无sws的统一诊断标准.典型者根据临床表现如面部血管瘤同时伴有癫病、偏瘫或青光眼、突眼即可诊断。颜面血管瘤、癫病和青光眼被称为SWS的三大特征。不典型者需辅以影像学检查.如头颅CT,MRI。一般比较认可的诊断标准为面部、脉络膜及软脑膜三个部位中同时存在累及两个部位的血管瘤即可诊断,国外文献认为颅内软脑膜血管瘤的存在为必要条件川。如三个部位均累及称为完全型.只累及两个部位则称为不完全型。对于仅出现一个部位血管瘤的病人应进一步检查另外两个部位,如增强MRI、眼底血管造影等。另有文献曾对sWS进行分型:工型:脑和面血管瘤,伴或不伴青光眼(又称经典型SW)型:仅面部血管瘤;班型:孤立性软脑膜血管瘤。

sws尚无根治性疗法,主要为对症处理。对面部血管瘤可行激光治疗,也有报道用局部注射硬化剂。国外报道未予处理的SWS患者中65%在劝年之内面部病损区内会出现增生和形成结节曰一,。值得一提的是本文总结的病例中有2例报道行激光治疗后诱发癫病。所以对激光的治疗应慎重。癫痢的控制首选抗癫痢药物,卡马西平、丙戊酸为一线药物,效果不佳时可加用或换用妥泰、拉莫三嗦等。大多数患者正规治疗后癫痴控制良好。对青光眼可予药物降压或行抗青光眼手术(如小梁切除术、房角切开术、睫状体冷冻术等),多数眼压可被控制。!一J服小剂量阿斯匹林(患儿用量:3一5mg/kg·d’)可有效预防静脉血栓的形成,减少卒中样症状的发生之`三。关于5ws手术治疗的适应症,有学者认为早期手术能防止正常脑组织发生不可逆的损害,防止智力减退,提出了明确的手术适应症:①有过出血史者,切除病灶以防止再出血:②因“盗血”现象使邻近脑组织缺血产生进行性轻偏瘫等症状者;③癫疵发作难以药物控制或病灶相对局限。国内比较认可的适应症为难治性癫痢者和智力损害者,常用的术式为解剖性或功能性大脑半球切除术、局部大脑皮质切除术和拼眠体切开术卫。本文总结的病例中53例行抗青光眼手术,其中41例眼压控制良好;22例行手术切除病灶,除1例死于术后多器官衰竭外,1例死于术后癫痢持续状态.其余临床症状均有不同程度的减轻。

SWS的预乒因病情的轻重而不尽相同,但总的来说SWS对人的寿命影响不大。