无睾症，胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。

睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。

1.胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症

2.妊娠期或出生前后不久睾丸扭转精索血管栓塞致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是最常见的原因。

1)单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。

2)睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断，约为隐睾手术的3.3%，对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。

3)先天性睾丸缺如诊断较困难，必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在，尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。

①患者往往因原发闭经，不孕来诊；

②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；

③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；

④腋毛及阴毛稀疏或缺如；

⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；

⑥女性内生殖器缺如或发育不全；

⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

孕8周时睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之后分泌睾酮如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失Müller管已经退化但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育

有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形具有女子型外生殖器患者不但没有Müller管衍生的性腺器官(输卵管子宫和上部阴道)也没有Wolff管衍生的性腺器官(附睾输精管和精囊)如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮那么外生殖器则为男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以发育小阴茎在一定程度上就反映了胚胎发育是睾酮依赖性器官发育的停滞如果不经治疗先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞而呈现典型的类无睾症外貌因为单侧睾丸已能满足生理功能需要所以单侧先天性无睾症患者不会出现青春期性别发育异常但有可能会有单侧Müller管残存当然主要取决于睾丸组织丧失的时间。

（1）睾丸缺如。

（2）睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。

（3）睾丸、附睾和输精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。

1) 性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义双侧睾丸不能触及时若LHFSH升高肌内注射绒毛膜促性腺激素(HCG)1000-1500U隔天1次共3次后复查血清睾酮不升高可确诊为先天性睾丸缺如不需要行手术探查。

2) 侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影准确性低且有一定的并发症现已很少应用非侵袭性检查如B超CTMRI等不具备特异性也只能作为参考，目前应用腹腔镜技术能安全准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断从而避免盲目探查。

3) 若注射HCG后血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化但LHFSH不增高因至少存在一个睾丸则须手术探查。

4) 先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能儿童时患者的血清促卵泡激素（FSH)和血浆促黄体素(LH)就已经升高到了青春期时即升高到去势水平而相形之下睾酮水平则很低。

单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常如无其他并发畸形则不需治疗从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意。

双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术先做阴蒂成形术待青春期再做阴道成形术早期确定社会性别按女孩抚养可减轻其父母的焦虑若拒绝变性手术则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育。

双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗肌内注射睾酮以促使男性化双侧无睾症的不育症无法治疗为满足病人心理需要可将人造睾丸植入阴囊内作为假体此外还可选择同种异体睾丸移植同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样术前组织配型排除供者睾丸附睾及输精管疾病。

1、宽松的四角内裤更好的预防睾丸异常。宽松悬垂，保持蛋蛋的自然形状是最好的，所以四角裤比紧身三角裤好，是预防睾丸异常的好方法。

2、睾丸异常要注意“坐”班族要加强体育锻炼。每天坐着超过10小时更容易得睾丸癌，这是睾丸异常需要特别注意的。

3、自己检查睾丸，它应该摸起来像一个坚实的煮鸡蛋，光滑而结实，但不坚硬，任何肿块和坚硬区都要注意，不能忽视，这样一旦出现睾丸异常就可以很快辨认。

4、预防睾丸异常要减少脂肪性食物。脂肪含量高的饮食会干扰睾丸激素的产生。和睾丸异常的出现有关。所以可以说，并不是大块吃肉、大碗喝酒的男人更有男人味，他们很可能中看不中用，倒是那些饮食清淡、生活规律、经常锻炼、看起来生活很节制的人更有性能力，所以预防睾丸异常很重要。

无睾症诊断的确定主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断，其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后，隐睾患者睾酮明显上升，如有染色体异常则应考虑为性别畸形。

睾丸缺如时，由于无分泌雄性激素的间质细胞亦无生殖细胞，故无生育力。若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量。“人工睾丸”植入术，可从一定程度上安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。