小阴茎是指阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群的阴茎长度平均值2.5个标准差以上者，但解剖结构和外观形态正常。国人成年男性阴茎静态长度平均约5〜6cm，牵拉长度平均约11〜13cm。一般认为，成人阴茎松软时<4cm，牵拉长度<9.5cm，即为阴茎短小。对于小儿，拉长的阴茎长度<平均值加上2.5个标准差可诊断为小阴茎。小阴茎的病因复杂，虽可用药物、手术等方法治疗，但整体疗效不佳。

阴茎的发育主要依赖于由睾丸间质细胞分泌的雄激素—睾酮（T），睾酮在5α-还原酶作用下转化为双氢睾酮，再作用于雄激素受体使阴茎增长。睾酮的产生需要下丘脑-垂体-性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素（GnRH）刺激垂体前叶分泌促性腺激素（FSH和LH），后者刺激睾丸间质细胞分泌睾酮。以上任何一个环节出现异常，均可影响阴茎的发育，可能产生临床所见的小阴茎。

1 .低促性腺激素性腺功能低下症

病变原发于下丘脑和垂体。

（1）脑组织结构异常 无脑畸形儿、先天性脑垂体不发育、部分脑胼胝体发育、小脑畸形等，均可因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。

（2）无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏 包括下丘脑GnRH 缺乏和垂体促性腺激素缺乏。前者有Kallmann综合征、特发性及继发性GnRH缺乏等，后者包括联合垂体激素缺乏症、单纯性FSH或LH缺乏。

2.高促性腺激素性腺功能低下症

包括病变原发于睾丸的原发性性腺发育不全，如Klinefelter综合征；促性腺激素受体缺陷；雄激素合成或代谢障碍，如雄激素受体缺乏症及5α-还原酶缺乏症。这类患者的下丘脑、垂体分泌功能均正常，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身。

3.原发性小阴茎

即无明确病因，但青春期后发育可基本正常者。

此外，有人认为环境内分泌破坏物，如二恶英、有机氯杀虫剂等亦可导致小阴茎。临床上以低促性腺激素性腺功能低下症和高促性腺激素性腺功能低下症最为常见。

小阴茎，顾名思义，表现为阴茎短小，长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常。体格检查无阴囊和睾丸畸形，肛门指诊检查时可能发现前列腺较小。

阴茎长度测量时应严格规范：将未勃起的阴茎置于伸展状态，用手提阴茎头尽量拉直，沿阴茎背侧，用尺子测量从耻骨联合到阴茎头顶所得的长度。对隐匿阴茎及蹼状阴茎应尽量推挤脂肪及周围组织，准确测量。

1.实验室检查

常规进行血糖、钾、钠测定，甲状腺功能测定，生长激素检查和下丘脑-垂体-性腺轴功能的检查。后者包括测定促性腺激素（FSH、LH）和性腺激素（T、双氢睾酮）的水平，GnRH兴奋试验、人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验及促肾上腺皮质激素（ACTH）激发试验等。

2.影像学检查

所有患者均需常规行CT或MRI检查以确定下丘脑和垂体的解剖情况。伴有颅面畸形者，应该特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况。疑为Kallmann综合征时，必须特别注意嗅沟的情况。

3.染色体核型分析

所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型，以检测有无染色体异常。如Kallmann综合征、Prader-willi综合征及Klinefelter综合征等可伴有小阴茎。

小阴茎是多种疾病的外在表现，明确诊断必须通过详细询问病史、体格检查及完善的辅助检查。病史询问要详细了解性器官发育异常的病史、与其相关的临床症状、家族史及母孕史。体格检查除重点检查患者的阴茎长度与睾丸大小，还要注意患者的外貌。

对小阴茎患者的治疗，不同病因的治疗方法不同，应在准确诊断的基础上决定治疗方案。

1.内分泌治疗

内分泌治疗是治疗小阴茎的主要方法，但所用药物、剂型、剂量、给药途径、治疗方案、疗效及副作用尚无统一意见。

（1）促性腺激素分泌不足性腺功能减退 可用GnRH脉冲治疗、促性腺激素（FSH、LH、HCG、HMG）以及雄激素的替代治疗，可单独或联合应用。给药途径有口服、肌内注射、皮内注射、吸入（喷鼻）或局部应用等。最常用的治疗是用与FSH、LH有类似功能的HCG治疗。有人认为用生长激素（GH）和HCG联合治疗小阴茎效果优于单用HCG。

（2）性腺功能异常 如单纯睾丸分泌睾酮异常，采用睾酮替代疗法，可口服十一酸睾酮、外用睾酮霜或肌内注射睾酮等。

2.手术治疗

适用于青春期后阴茎仍较短者，不用于婴幼儿。手术方法主要为阴茎延长术。如果阴茎过小，患者坚持做男性的可用阴茎再造成形、阴茎假体放置等方法，转性别者行双侧睾丸切除、外阴整形术及雌激素替代治疗。

治疗无效或延迟的患儿，成年后阴茎发育差，性行为异常，有些要求转变性别。