点突变指只有一个
碱基对发生改变。广义点突变可以是
碱基替换,单
碱基插入或
碱基缺失;狭义点突变也称作单碱基替换(base substitution)。碱基替换又分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。点突变具有很高的回复
突变率。
镰刀型细胞
贫血( sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。
小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。
在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的
核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,成为
移码突变,如下表: