白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，主要表现为皮肤，眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。常见类型为眼皮肤白化病（OCA）和眼白化病（OA）。标准的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病全球患病率大约是1:17000，即平均每17000人中有1人患白化病。近亲婚育则会提高患病率。

根据临床表现和所涉及的基因的不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。目前，已鉴定出18种白化病亚型及其致病基因。

非综合征型白化病又称“单纯型白化病”，患者只表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位的色素减退和视力障碍，包括眼皮肤白化病和眼白化病两大类。

眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，包括眼皮肤白化病1〜7型（OCA-1〜7），是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。

眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病”，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA）。OA1是眼白化病中最常见的类型。

患者甚至出现眼或眼皮肤白化的表现，还常伴有其他器官或系统的并发症，如肺纤维化，心肌炎，炎性肠病等。有些可因严重的并发症而致死，既往又被称为该类型包括Hermansky-Pudlak综合征1〜10型（HPS-1〜10）和Chediak-Higashi综合征1型（CHS-1）。

Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）。

Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。

白化病的发生是由于黑色素生成异常所致。人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。体内色素的生成涉及多个环节，是一个复杂而精细的调控过程，其中任何环节的缺陷均有可能导致色素产生障碍，导致白化病或其他色素减退性疾病的发生。

属于常染色体隐性遗传。白化病患者的双亲，均携带白化病致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的致病基因遗传给子女。子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，且男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。

OA1属于X连锁隐性遗传。若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率患病，女儿为携带者或无致病基因。若父亲患病但母亲无致病基因，父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿，因此儿子正常，女儿为携带者。因此，OA1几乎只发生在男性。在所有白化病类型中所占比例相对较少。

常染色体隐性眼白化病型（AROA）属于常染色体隐性遗传，遗传方式同眼皮肤白化病（OCA）。

各型白化病均可导致不同程度的眼部症状：眼部色素减退、眼球震颤、畏光、视力低下等。眼皮肤白化病（OCA）患者还表现为毛发和皮肤的黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。综合征型白化病患者，除白化表现外，还可出现其他器官或系统的异常。

不同类型白化病，典型临床特征有所不同。

眼皮肤白化病（OCA）患者皮肤的颜色多呈白色或粉红色。眼白化病（OA）患者皮肤颜色正常。

色素完全缺乏的白化病患者，皮肤颜色终生雪白。色素部分缺乏的患者，随年龄增长，会产生部分色素，皮肤颜色会略加深。

暴露在阳光下，有些患者可能会出现以下症状：

雀斑；

痣，有色素或没有色素；没有色素的痣通常是粉红色的；

晒斑，大的雀斑样斑点；

容易晒伤，但不会晒黑。

由于色素缺乏的程度不同，白化病患者毛发的颜色差异也较大，从白色、黄色、棕色、红色到黑色不等。无色素型白化病患者，毛发颜色终生雪白。有色素型患者，随年龄增长，毛发颜色会加深。眼白化病患者，毛发颜色正常。

无色素型患者虹膜（即眼睛有色部分）呈粉红色，半透明，瞳孔为红色。有色素型患者虹膜颜色从淡蓝到深棕色不等，随年龄增长，虹膜颜色会加深，视力也会有所好转。

视力损害是所有类型白化病的一个重要特征。眼部病变包括：

眼球震颤：眼球不自主的、节律性、共轭性震颤；

畏光：由于眼底缺乏色素，不能耐受日常光线的刺激；

斜视：两眼不能同时注视同一目标；

代偿头位：为了缓解眼球震颤、斜视带来的不适，患者习惯歪头注视所形成的特殊姿势；

黄斑发育不良：黄斑主管视觉及色觉。黄斑发育不良，可导致视力低下。眼光学相干断层扫描（OCT）检查可见变平或消失；

视力不佳：高度近视或远视，视力低下，严重者视力可达限。

综合征型白化病可因累及肺、心脏、肠道等其他器官和系统，出现慢性炎症或纤维化，或者因免疫功能受损出现反复感染等严重并发症，甚至危及生命。

白化病的主要危害是眼部损害和易患皮肤癌，因此当出现眼部问题、皮肤、毛发颜色浅淡时，应及时到皮肤科和眼科就医，以明确病情。

首先，医生可能会询问以下问题以了解病史：

其次，检查毛发、皮肤、眼部的色素沉着情况；

接着应该到眼科检查，观察有无眼球震颤、斜视、视力损害等，有无白化病眼底改变；

最后，通过遗传学检查，即基因检测，以确定是否为白化病以及白化病的类型。

首诊科室为皮肤科，其次是眼科。

检查患者毛发和皮肤色素沉着情况，初步诊断是否为白化病。

眼科检查除肉眼观察虹膜颜色、是否有眼球震颤和视力检查外，常需要借助一些专科设备进行检查，如眼底镜、光学相干断层扫描（OCT）、眼震仪、眼电生理仪等，以对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感进行评估。

通过基因检测、遗传学分析，可以确定白化病的类型和遗传方式。

综合征型白化病的诊断往往需要做较全面的血液学检查，包括血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查。电镜下全景观察血小板致密颗粒是否减少或缺失，是诊断HPS和CHS的金标准。

特殊情况下需要做皮肤病理，检测皮肤黑色素细胞及黑素小体的形态是否异常。

对于成年HPS患者，通常还需要对其它器官的功能做全面评估，如高分辨CT检查肺、心脏、脑部的变化，肠镜检查是否伴有炎性肠病等。高效液相色谱可以精确定量皮肤或毛发的色素含量。

一种后天发生的色素减退性疾病，至今病因不明，“免疫学说”目前被认为是白癜风发生的主要原因。遗传因素在白癜风发病中也有一定作用。白斑可发生于任何年龄、任何部位，可呈局部和泛发性，且可进行性发展扩大。泛发性白癜风有时可累及全身，白斑部位的毛发也变白，但其他器官、系统不受累及。

又名“图案状白斑病”，呈常染色体显性遗传。患者出生时即有色素脱失斑，可发生在任何部位，但常见于面部中央、前胸、腹部等身体前侧。白斑中央可有岛屿状色素过度沉着区。最具特征的是额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是该病的唯一表现。部分病人还可合并有其它发育异常。

一种氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。可表现为皮肤、毛发色素减退。其最主要临床特征为发育迟缓、智力低下、精神神经症状，皮肤干燥，汗液和尿液有特殊的鼠气味等。早期确诊，积极治疗，预后良好。

白化病目前缺乏有效的治疗手段，无法治愈，仅限于对症治疗。

急性期Hermansky-Pudlak综合征（HPS）患者可行输血治疗。严重肺纤维化患者可考虑肺移植。炎性肠病可使用激素类药物或其他抗炎治疗。

Chediak-Higashi综合征（CHS）患者出现严重免疫缺陷时，需要考虑做骨髓移植。

由于白化病患者的皮肤、眼部缺乏色素，对紫外线缺乏正常保护能力，其晒伤和患皮肤癌的风险增加，因此应避免长期暴露在阳光下，尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时，应尽量减少外出，或穿长袖衣物，戴帽子、墨镜，涂抹高倍防晒系数（SPF）的防晒产品等。

综合征型白化病患者因有出血倾向，应避免服用含乙酰水杨酸和阿司匹林等成分的药物；分娩、拔牙或做大的手术时，应告知医生病情，提前做好相应的预防措施。

患者需要定期做眼科检查，监测视力情况。如近视、远视或散光等问题者，可配戴眼镜改善。头位斜视、眼球震颤严重者，可通过手术矫正，以改善外观，提高注视质量，但对视力的提高有限。

由于特殊的外貌和眼残疾，患者易出现自卑等心理问题，在学习、工作、婚育等方面存在不同程度的障碍，可寻求心理医生的帮助。

该疾病一般无需手术治疗。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

2013年发布的Hermansky-Pudlak综合征（HPS）治疗指南指出：“术前利用去氨加压素（Desmopressin Acetate Ampules，DDAVP）静脉给药，可通过刺激血管性血友病因子vWF（von Willebrand Factor，vWF）的释放，预防和缓解HPS的出血倾向”。但中国学者的研究提示，中国HPS以HPS-1、HPS-3和HPS-6亚型为主，这些亚型对DDAVP的术前处理缺乏有效释放vWF的效应，需考虑其他止血方案。

白化病是一种先天遗传性疾病，无法治愈。患者的皮肤由于缺少黑色素的保护，易晒伤和罹患皮肤癌。

日常做好防护，可减少皮肤损伤的发生。除个别严重的综合征型白化病外，大多数白化病患者的寿命正常。

并发症

白化病患者可出现程度不等的视力问题，影响生活、学习、就业和驾驶能力。

白化病患者的皮肤对光线非常敏感，易晒伤，易患皮肤癌。

白化病患者可能因为外表异于常人而遭受歧视，加之眼残疾，可导致出现自卑心理，影响社交。

综合征型白化病，可出现出血倾向、慢性炎症或肺纤维化等并发症，严重者甚至危及生命。

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