《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

确切病因不明，多为先天性疾病。

1.白化病

是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

2.肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。

3.特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4.苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

5.线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。

2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

2019年2月27日，国家卫健委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程。

2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

2019年11月，国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用。截至2022年10月，已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中。

2022年11月3日，2022年中国罕见病大会消息，2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。2018年以来，通过谈判新增19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。国家罕见病登记注册平台已建立200余个罕见病研究队列。12月，国家卫生健康委办公厅印发《国家罕见病医学中心设置标准》。

2023年9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。

2024年11月28日，在国家医保局举行的新闻发布会上，公布2024年国家医保药品目录调整结果。新版目录共新增91种药品，目录内药品总数将增至3159种，其中包括罕见病用药13种。

2022年2月28日是国际罕见病日，人民日报客户端联手京东健康上线“罕见病公益平台”，助力解决罕见病患者的诊疗困境。

据药融云数据库，我国虽然有207项认定的罕见病，但截至2023年底，中国才有75个罕见病药物上市。许多罕见病还存在着“无药可医”的状态，还存在着巨大的临床治疗需求未被满足。