羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

羊水穿刺步骤如下。具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。

做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level 2 B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。level 2 B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

哪些人适合做羊水穿刺?

对象：

（1）34岁以上的高龄孕妇;

（2）家族史有唐氏症等;

（3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者;

（4）颈部透明带异常者;

（5）超音波检查异常者。