正常男性的
染色体核型为44条
常染色体加2条
性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
异常结果：胎儿
染色体异常 需要检查的人：在35岁以后分娩，曾经生育过异常胎儿、反复流产，家族里近亲结婚或者有患先天疾患的家族史如血友病、白血病的妇女。通常在妊娠16-18周时为进行产前评估而做。
排空膀胱后取仰卧位。腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大，半径不小于10㎝。铺无菌孔巾。穿刺点局部以0.5%
利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力，进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水约20ml，按需要立即送检。随后拔除穿刺针，用棉球和纱布盖住针孔，加压5分钟后胶布固定。