表现型，一译“表型”。有机体可被观察到的结构和功能方面的特性，如形态和行为方面的特征。表现型是基因型和环境交互作用的产物，即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。

表现型，简称表型，是指具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性。

在孟德尔杂交试验中，孟德尔通过对豌豆植株的花色、茎高和种子形状等7对相对性状（同种生物同一性状的不同表现类型）的遗传规律进行研究，揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律。但是，孟德尔当时只是用“因子”、“性状”和“特征”等含糊术语来代表基因型以及表现型。直到1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Wilhelm Ludwig Johannsen，1857年—1927年）引进了“基因”这个概念来代替“因子”，还创造了“表现型”和“基因型”这两个词，分别用来表示生物个体的外貌和实际的遗传类型。

表现型是一定环境条件下，特定基因型生物个体所表现出的性状特征，所以表现型=基因型+环境条件。因此，基因型控制着生物个体的表现型，是表现型的决定性因素，但不是唯一的决定性因素，它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用，使得表现型呈现出多样性。

正是因为这样，在基因型相同的情况下，表现型可以不同。例如，基因型相同的藏报春在 25℃开红花，30℃开白花；相同基因型的水毛茛的叶片在空气中和水中呈现两种不同的表现型。而基因型不同的个体之间，表现型也有可能相同。例如，杂合子的高茎豌豆基因型为Dd，纯合子的高茎豌豆基因型为DD，但二者均显示出高茎的表现型。

通过控制环境条件，达到控制表现型的目的，在人类防治遗传病方面同样可行。例如，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，它是由一对隐性致病基因决定的，当体内有过量的苯丙氨酸时，人就会得苯丙酮尿症。假如在食物中控制苯丙氨酸，食用含苯丙氨酸的量对人体来说是最低维持量的食品，致病的基因型就不能起作用，这时的表现型就可以是正常的，所以临床上可以通过食物疗法来治疗苯丙酮尿症。