视锥细胞营养不良(conedystrophy)是遗传性黄斑变性疾病之一。此病主要损害视锥细胞,也伴有不同程度的视杆细胞损害。本病主要累及黄斑区,以后也可发生周边部的视网膜色素变性。视锥细胞损害发生较早,因此主要症状为视力减退,后天性色觉异常,当视杆细胞受损时发生夜盲。因此又称中央型视网膜色素变性。

本病为遗传性疾病,多为散发病例,但家族性病例也不少见。其遗传方式有常染色体显性或隐性遗传。

患者出生时眼部正常,一定年龄后出现视力进行性下降,起病年龄分布较广(6~50岁)。晚期视力低至0.1以下,畏光和昼盲也较常见,晚期视力低下出现眼球震颤:

眼底:最初可能正常,以后出现中心光反射消失,黄斑区呈青灰色伴有金箔样反光,视网膜色素上皮萎缩,部分病人可能有视神经萎缩,视网膜血管变细及色素团块堆积。有些病人晚期眼底与视网膜色素变性很难鉴别。荧光血管造影检查主要表现为黄斑区靶心样或弥漫性脱色素(窗样缺损),如有色素团块可见荧光遮蔽。本病所见的靶心样改变,即黄斑中心有小片未受侵犯的区域(呈低荧光)。其外围为脱色素环(环形高荧光)。

色觉检查可见后天性色觉受损,呈全色盲是本病的主要特征之一。

全视野ERG的表现为明视反应所受损害比暗视反应严重,明视反应降低或消失,暗视反应正常或降低,有些人明、暗视反应均消失,此时其表现与视网膜色素变性很难区别。

暗适应曲线呈视锥细胞阈值明显升高,视杆细胞阈值正常或升高。

本病临床特征为进行性视力下降,获得性色觉异常,畏光和眼球震颤。黄斑呈萎缩性改变,典型的呈靶心状。视功能的检查,尤其是色觉检查、全视野ERG和暗适应的测定，对本病的诊断有重要意义。本病应与下列疾病鉴别:

1,氯奎性视网膜病变本病的眼底与荧光造影所见与视锥细胞营养不良相似。但前者有服用氯奎病史,可以鉴别。

2,其他遗传性黄斑变性如Sthrgardt病与中心性晕轮状脉络膜营养不良,其荧光造影图像各具特征,可以鉴别。

3.良性同心性环形黄斑营养不良(benignconcentrkannularmaculardystrophy)此病虽也有靶心状病变,但视杆细胞受损重于视锥细胞,视力正常或接近正常,色觉损害轻。

4,视锥细胞受损的其他疾病如视杆细胞单色视(rodmo∞chromatism)及视锥细胞单色视(conemonOchromatism)此二者均为先天性静止性疾病。视杆细胞单色视为先天性缺乏视锥细胞,出生时即有畏光,眼震和明视ERG消失,暗视ERG正常。视锥细胞单色视为先天性缺乏三种视锥细胞中的两种,表现为色盲,但视力、暗适应视锥细胞阈值,白闪烁光ERG等均正常,并且没有眼震和畏光。