骨巨细胞瘤在1940年首次被Jaffe发现，为常见的原发性骨肿瘤之一，来源尚不清楚，可能起始于骨髓内间叶组织。骨巨细胞瘤具有较强侵袭性，对骨质的溶蚀破坏作用大，极少数有反应性新骨生成及自愈倾向，可穿过骨皮质形成软组织包块，刮除术后复发率高，少数可出现局部恶性变或肺转移（即所谓良性转移）。骨巨细胞瘤为低度恶性或潜在恶性的肿瘤。

骨巨细胞瘤的病因目前还不清楚。瘤组织血供丰富，质软而脆，似肉芽组织，有纤维机化区及出血区，按良性和恶性程度分为三度：一度：为良性，巨细胞很多，少有细胞分裂。二度：介于恶性或良性之间，间质细胞较多，巨细胞较一度为少。三度：为恶性，发生少，间质细胞多，细胞核大，形态如肉瘤，细胞分裂多，巨细胞少而小，核数目也少，一、二度可转化为三度。

骨巨细胞瘤的主要临床表现为，病变范围较大者，疼痛为酸痛或钝痛，偶有剧痛及夜间痛，是促使患者就医的主要原因。部分患者有局部肿胀，可能与骨性膨胀有关。病变穿破骨皮质侵入软组织时，局部包块明显。患者常有压痛及皮温增高，皮温增高是判断术后复发的依据之一。活跃期肿瘤血运丰富，血管造影显示弥漫的血管网进入瘤内，类似恶性肿物的影像。毗邻病变的关节活动受限。躯干骨发生肿瘤，可产生相应的症状，如骶前肿块可压迫骶丛神经，引起剧痛，压迫直肠造成排便困难等。

骨巨细胞瘤的X线改变对本病的诊断提供了重要线索。主要表现为侵及骨骺的溶骨性病灶，具有偏心性、膨胀性，边缘无硬化，也无反应性新骨生成，病变部骨皮质变薄，呈肥皂泡样改变。伴有病理性骨折，系溶骨破坏所致，通常无移位。

骨巨细胞瘤的诊断要点为：

1.临床上有关节疼痛，肿瘤接近关节腔时，出现肿胀、疼痛和功能障碍。

2.X线表现为病灶位于干骺端，呈偏心性、溶骨性、膨胀性骨破坏，边界清楚，有时呈皂泡样改变，多有明显包壳。

3.病理检查发现肿瘤由稠密的、大小一致的单核细胞群组成，大量多核巨细胞分布于各部，基质中有梭性成纤维细胞样和圆形组织细胞样细胞分布。

本病应与骨囊肿、成软骨细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿等疾病鉴别。

骨巨细胞瘤的治疗以手术切除为主，应用切刮术加灭活处理，植入自体或异体松质骨或骨水泥。本病复发率高，对于复发者，应作切除或节段截除术或假体植入术。属G1-2T1-2M0者，宜广泛或根治切除，本病对化疗无效。对手术困难者（如脊椎），可放疗，放疗后易发生肉瘤变。目前靶向药物可用于难治性骨巨细胞瘤，控制疾病进展和复发。

1.局部切除

骨巨细胞瘤切除后，若对功能影响不大，可完全切除，如腓骨上端、尺骨下端、桡骨上端、手骨、足骨等。

2.刮除加辅助治疗

本疗法既可降低肿瘤的复发率，又可保留肢体的功能。化学方法可应用酚溶液或无水乙醇涂抹刮除后的肿瘤空腔的内表面。细胞毒素物质可用于局部复发的表面。物理疗法有冷冻或热治疗。用骨水泥填充肿瘤内切除所剩的空腔时，产生的热量可预防复发，即骨水泥的致热反应造成局部发热，使残存肿瘤组织坏死，却不损伤正常组织，避免并发症出现。

3.切除或截肢

骨巨细胞瘤如为恶性，范围较大，有软组织浸润或术后复发，应根据具体情况考虑局部切除或截肢。有的切除肿瘤后，关节失去作用（如股骨颈），可考虑应用人工关节或关节融合术。

4.放射治疗

骨巨细胞瘤在手术不易操作，或切除后对功能影响过大者（如椎体骨巨细胞瘤），可采用放射治疗，有一定疗效。少数病人放疗后可发生恶变。经手术或放疗的患者，应长期随诊，注意有无局部复发，恶性改变及肺部转移。