黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。本病多见于10岁以下儿童，其中常见于3～5岁的男性儿童，偶发于成年人，发病原因未明，一般累及颅骨，其他骨骼发病甚少。典型患者临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，尚可有低热、贫血、肌肉酸痛等表现。治疗方法主要为放疗、手术及药物治疗，大多数患者及时治疗能使病情得到缓解。

发病原因未明。

病变主要发生在骨骼系统，大多见于3～5岁的小儿，一般病程缓慢。颅骨平片上可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚、锐利、可累及顶骨、颞骨、颅底等。典型病例临床表现为地图样颅骨缺损、眼球突出、尿崩症三大症状，一般只见其一，很少3个典型症状同时发生，尚可有发育障碍、肝、脾肿大，皮疹、色斑、牙龈溃疡、低热、贫血、肌肉酸痛等表现。

1.血象

呈嗜酸细胞增多，血脂增高。

2.X线检查

颅骨平片可见典型的地图样缺损，单发或多发，范围大小不等，边缘清楚，锐利而无硬化带。

根据其临床表现及相关检查可诊断。

本病目前尚无特效方法，多行综合疗法。其中考虑放射治疗，大剂量激素冲击疗法及必要的手术治疗。