Leber遗传性视神经病（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）最早于1871年由德国医生Leber发现并报告。LHON是一种急性或亚急性发作的母系遗传病。

典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明，通常是两眼都受累，或者一只眼睛失明不久，另一只也很快失明。视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。另外还有周围神经退化、震颤、心脏传导阻滞和肌张力的降低。LHON通常在20~30岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到70多岁。该病通常存在性别差异，男性患病风险一般是女性的4~5倍，但原因尚不清楚。突变基因位于线粒体基因组，而胚胎的线粒体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。

在9种编码线粒体蛋白的基因（ND1，ND2，CO1，ATP6，CO3，ND4，ND5，ND6，CYTB）中，至少有18种错义突变可直接或间接地导致LHON表型的出现。LHON分为两种类型：①单个线粒体突变就足以导致LHON表型；②少见的、需要二次突变或者其他变异才能产生的临床表型，但其发病的生物学基础还尚不完全清楚。对于第一种类型的LHON来说，90%以上的病例中存在三种突变（MTND1*LHON3460A，MTND4*LHON11778A，MTND6*LHON14484C），而且在这些患者中，11778A突变占50%~70%。在这类LHON家族中，纯质性是很常见的现象。在异质性LHON家族中突变线粒体DNA的阈值水平≥70%。