β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen- Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病
基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经
脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。
男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性。病人首先出现脂肪性腹泻和腹胀，但到4～5岁腹泻常自行减轻。约在6岁左右逐步出现进行性
共济失调，
腱反射消失，病理征阳性和双下肢深感觉消失。亦可伴发肌肉萎缩、眼球震颤、眼睑下垂、眼外肌麻痹，手足徐动，脊柱侧凸等征。少数患者有心脏扩大，
心电图异常。实验室检查可发现血清中β-脂蛋白缺乏，血棘红细胞增多，血
维生素E低，血
胆固醇和
三酰甘油低。周围神经活检可见脱髓鞘改变。分子遗传学研究发现微粒体三酰甘油转运蛋白(microsomal triglyceride transfer protein，MTP)基因突变引起了该疾病，可能与维生素E代谢异常有关。