医学遗传学国家重点实验室（中南大学）是中南大学下属的实验室。

人类与医学遗传学家夏家辉院士是医学遗传学国家重点实验室创始人，现任实验室名誉主任、实验室学术委员会名誉主任。

第七届学术委员会：

名誉主任：夏家辉 院士

主任：张学敏 院士

副主任：张灼华 教授

委员：朱作言 院士、刘德培 院士、沈岩 院士、杨雄里 院士、赵国屏 院士、陈赛娟 院士、贺林 院士、段树民 院士、曾益新 院士、舒红兵 院士、詹启敏 院士、李晓江 教授、夏昆 教授（兼秘书）、唐北沙 主任医师、邬玲仟 主任医师、梁德生 教授

行政管理：

名誉主任：夏家辉 院士

主任：夏昆 教授（兼中南大学生命科学学院院长）

副主任：戴和平 主任技师、梁德生 教授、邬玲仟 主任医师、唐北沙 主任医师

遗传学国家重点学科

医学细胞遗传学国家培训中心

中国遗传资源保藏中心

中国基因诊断与治疗研究中心

中南大学基因药物中心

中南大学生命科学学院遗传学系

国家生命科学与技术人才培养基地——基因科学与技术产业化点

1991年经学术委员会提出、国家计委批准，2004年经学术委员会修改的实验室研究方向为：开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。

实验室建设以来取得了一系列研究成果和突出进展。在遗传病的家系收集、致病基因定位和克隆、基因功能研究以及基因治疗研究等方面，已收集遗传病家系720个，建立相应细胞株453个，保存DNA样品3327个，并建立了相应的数据库管理系统。同时，在方法学上勇于创新，在国际上第2家建立了“显微切割、PCR、探针池、微克隆技术”克隆疾病基因、并首创了“基因家族—候选疾病基因克隆”方法。利用这些遗传病家系资源和新的基因克隆方法，1998年克隆了神经性高频性耳聋疾病基因（GJB3），在国际权威杂志Nature Genetics发表了论文，实现了在我国本土上克隆遗传病疾病基因零的突破；1999年以来又定位了了2个遗传性汗孔角化症和1个神经性耳聋的疾病基因位点；同时还在国际上抢先克隆了M6ba等17个与遗传病相关的基因。上述成果先后获国家自然科学奖二等奖1次，国家科学技术进步二等奖2次，卫生部科技进步一等奖2次、二等奖1次，国家教育委员会科技成果二等奖、何梁何利基金科技进步奖、全国优秀博士学位论文、湖南光召科技奖、湖南省科学技术进步二等奖和广东省科学技术进步奖三等奖各1次。在基因功能研究方面，首次发现神经性耳聋致病基因GJB3的相互作用蛋白P11可能参与GJB3的组装和运输，另外还克隆了一个与细胞内蛋白质转运或神经分泌有关的新基因VABP，为阐明相关疾病的发病机理奠定了良好的基础。在基因治疗研究方面，夏家辉院士利用他在1981年发现的一种额外双随体小染色体的特异性片段构建了一种能定点整合、安全、有效、遗传稳定、无免疫原性的基因治疗载体---人源基因载体，取得了基因治疗研究原创性的成果。

（1978）“人体细胞遗传学研究”获全国科学大会奖和湖南省科学大会奖

（1981）“医学细胞遗传学的研究及其应用”获卫生部科技成果一（甲）等奖

（1985）“早期产前遗传性疾病诊断技术”获国家科学技术进步二等奖

（1986）“人类染色体高分辨技术及其应用”获卫生部重大医药卫生科技成果一（甲）等奖和1987年国家科学技术进步二等奖

（1991）“人类和医学细胞遗传学新技术的推广应用”获卫生部科技进步一等奖

（1994）“人类高分辨染色体显微切割、PCR、探针池、微克隆技术及其应用”获卫生部科学技术进步一（甲）等奖和1995年国家科学技术进步二等奖

（1995）“中国人类软色体异常目录及其数据库”获国家教育委员会科技成果二等奖

（1997）“世界首报中国人染色体异常核型图谱”（著作）获卫生部科学技术进步二等奖

（1999）“人体细胞遗传学技术的推广和应用”获国家科学技术进步二等奖

（2000）“人类遗传病的家系收集与遗传病疾病基因的克隆”获国家自然科学奖二等奖

（2000） 全国优秀博士论文1篇

（2005）“世界首报中国人类染色体异常核型遗传资源保藏及其B/S模式共享体系”获国家科学技术进步二等奖

（2006）“神经系统遗传病基因诊断平台的建立”获湖南省科技进步奖二等奖

（2008）“腓骨肌萎缩症2L型(CMT2L)的致病基因定位与克隆”获湖南省科技进步奖二等奖

（2008）“基因科学与技术产业化创新型人才培养模式”获 湖南省高等教育省级教学成果奖二等奖

（2010）“tau蛋白过度磷酸化机制及其在阿尔茨海默病神经元变性中的作用”获国家自然科学奖二等奖

（2012）张灼华领导的“帕金森病功能基因组”研究团队获中国侨界贡献奖(创新团队)

实验室本着“冲出亚洲、走向世界”的精神和“请进来、走出去”，“人员优选、待遇从优、管理自主、走出国门、择优回室”，可在国内外同时任职得等“特区”政策，坚持在国际一流杂志上以第一作者发表论文的客观标准，不但成功培养了学术带头人邓汉湘教授和张灼华教授；同时，坚持以“正直、责任、良心”为室训，以“双向选择”为原则，坚决贯彻“以实验室为基地，以大进大出、从严挑选、严格要求、无情淘汰、胜者留室”的竞争机制，选出了刘春宇、夏昆等年青的研究骨干6人、技术骨干4人，从而建立了一支知识、年龄结构合理，具有创新精神的优秀科学家团队。实验室通过广泛的交流合作，组建了“基础与临床相结合的研究群体”，充分发挥临床医生和实验室研究人员的“团队精神”，共同向国际前沿冲刺。为更好地实现对外开放和加强学术交流，近五年实验室用于开放课题的经费达156.4万元，共设置开放课题12个，获得了美国SmithKline Beecham（SB）公司国际合作项目5个、研究资助370万美元；同时，实验室人员在国内重要科学会议上特邀作了大会报告6次，在国际会议上特邀作大会报告2次，专题报告4次；此外，邓汉湘与张灼华则分别在美国的西北大学和加州大学建立了能与国内紧密合作开展研究的实验室。实验室所取得的突出进展和成就，在国内外引起很大反响。在2001年国家科技部和自然科学基金委员会对全国生命科学领域33个国家重点和23个部门开放实验室进行的评估中，医学遗传学国家重点实验室被评为六个优秀实验室之一，由吴祖泽院士任组长的评估小组在进行了现场评估后在报告中称：该实验室一贯重视人才培养和学术梯队建设。学科带头人夏家辉