邬玲仟,女,江苏昆山人,医学遗传学博士,教授,妇产科主任医师,博士生导师。现任中南大学中国
医学遗传学国家重点实验室主任,
中南大学湘雅医院产前诊断中心主任,湘雅生殖医学中心主任,国家
生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。
2003年-,主持国家“十五”科技攻关计划课题1项,
国家自然科学基金课题2项,负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项;获2005年度国家科技进步奖二等奖1项,省部级科技进步奖各2项;发表论文40余篇,其中SCI收录论文20篇。
2010年,主持并参湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。该试验是国内首次涵盖21号(
唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是国际上已公布的临床试验结果中最好的。
首任会长邬玲仟教授作了题为“中国临床遗传学科发展的现状、问题与对策思考”的专题报告。她以家辉遗传专科医院作为临床遗传学科基地的代表,回顾了学科建立的历程,以及近20年来引进新技术并应用于临床的经验及体会。她认为产学研结合是未来发展的方向,只有新技术、新研究与临床应用的结合,才能最终造福病患和提升临床服务水平。