埃利伟氏综合症(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又称为软骨外胚层发育不良症(chondroectodermal dysplasia),是一种罕见
遗传疾病,也是骨骼发育不良的类型之一。
轴后
多指症(post-axial polydactyly)。
先天性心脏病(congenital heart defects),通常是心房中隔缺损(atrial septal defect)。
短肢
侏儒症(short-limbed dwarfism),成人身高约106厘米到153厘米。
腕关节骨骼的畸形,原因是钩状骨(hamate)与头状骨(capitate)的融合。
埃利伟氏综合症是一种体
染色体隐性遗传,造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上。这种疾病是因为EVC基因(以疾病名称命名)的突变所造成,正常EVC基因的用途则尚未明了。
这种疾病也是
奠基者效应的典型例子,这种效应发生在孤立或是数量较少的生物
族群。虽然患有埃利伟氏综合症的人,在整体人类族群当中相当罕见,但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如
美国宾州的
阿米什人,或是一些小岛上的居民。
最早描述此种疾病的人,是
爱丁堡的埃利斯(Richard W. B. Ellis、1902年—1966年)与
阿姆斯特丹的克列伟德(Simon van Creveld、1895年—1971年)。当时为1930年代后期,他们正搭乘火车前往参加
英格兰的一场
小儿科会议。在火车上见面时,他们发现他们的病人皆带有相同症状。第3个病例则是出现在霍特(L. Emmett Holt, Jr.)与麦金塔(Rustin McIntosh)所写的教科书中。后来以建立
MIM闻名的麦库希克(McKusick)为首,一群科学家进行了一项研究,他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在
1964年发表他们的研究结果。
原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”(Six-fingered dwarfism),这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群,不是因为“侏儒”二字,而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏综合症”(Ellis-van Creveld syndrome)与缩写EVC。另外两个名称,“软骨外胚层发育不良症”(Chondroectodermal dysplasia)与“中外胚层发育不良症”(mesoectodermal dysplasia),则较为少用。
李提克·罗森(Hrithik Roshan),印度裔演员,右手有两只拇指。