患者常伴有体重减轻、盗汗、发热、乏力，嗜酸性粒细胞浸润各脏器，还可引起心、肺、中枢神经系统及皮肤损害，出现心力衰竭、咳嗽、呼吸困难、精神障碍、视物模糊、共济失调、偏瘫、皮肤红斑、丘疹、小结节等，出血和感染少见。病变程度从轻微到严重，常有明显的脾大。

1.血常规

外周血嗜酸细胞明显增高，以成熟嗜酸细胞为主，少部分为嗜酸早幼粒细胞以及嗜酸中幼粒细胞。有形态异常，如细胞质颗粒稀少、透明、胞质空泡、核分叶过多或过少。涂片可见到原始细胞，但<20%。红细胞和血小板正常或轻度下降。

2.骨髓图片细胞学检查

骨髓增生极度活跃或明显活跃，粒系增生为主，各阶段嗜酸性粒细胞明显增多，原始细胞增多，但<20%。红系与巨核系细胞正常。三分之一患者伴骨髓纤维化，严重骨髓纤维化少见。

3.细胞化学染色

嗜酸粒细胞抗氰化物过氧化物酶染色阳性。部分患者嗜酸性粒细胞萘酚ASD氯乙酸酯酶阳性。

4.免疫表型

嗜酸粒细胞无特异性异常免疫表型。

5．遗传学与分子生物学

无特异性遗传学改变，少数可见+8及(17q)， 偶见JAK2突变，但ASXL1、TET2、和EZH2更常见。

6.其他检查

肺功能检查可发现有肺纤维化（限制性）病变，超声心动图可检测附壁血栓、心室壁增厚（纤维化）、乳头肌瓣膜功能不全和腱索纤维化。磁共振成像可检测心内膜纤维化、心室肥厚和心腔容量显著降低。血清免疫球蛋白（IgE）、维生素B12和类胰蛋白酶水平通常升高。皮肤病理活检提示大量嗜酸性粒细胞浸润。神经或脑组织活检可显示嗜酸性粒细胞浸润，通常为血管周围性，伴有微血栓、轴突退行性变，以及神经胶质增生。

2016年世界卫生组织（WHO）诊断标准如下。

1．嗜酸性粒细胞大于1.5×109/L。

2．不满足BCR-ABL1阳性慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性中性粒细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病和BCR-ABL1阴性不典型慢性粒细胞白血病的诊断标准。

3． 不伴有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排，没有PCM1-JAK2、ETV6-JAK2或BCR-JAK2融合突变。

4.外周血和骨髓中原始细胞<20%，没有inv（16）（p13.1q22）、t（16；16）（p13.1；q22）、t（8；21）（q22；q22.1）以及其他急性髓系白血病诊断特征。

5、有克隆性细胞遗传学或分子遗传学异常，或外周血原始细胞≥2%或骨髓原始细胞≥5%。

一线治疗首先羟基脲和干扰素-α，二线治疗包括伊马替尼和其他化疗药物如长春新碱、环磷酰胺、依托泊苷等。

生存期变异较大，转成急性白血病后预后极差。