抗体缺陷是一种病症。抗体介导的免疫缺陷病是发病率最高的原发性免疫缺陷病，占50%以上。种类有如下几种：1.全丙种球蛋白低下血症，指血清丙种球蛋白大于3-4g/L的原发性抗体缺陷疾病

是最早发现的免疫缺陷病，首例见于1952年称Bruton病。多于4～8月龄以后起病，表现为肺炎链球菌、溶血性链球菌和嗜血杆菌等胞外菌的反复感染。最常见的为鼻窦炎、肺炎、中耳炎、疖、脑膜炎和败血症。若不合并中性粒细胞低下，则很少发生慢性霉菌感染。罕见卡氏肺孢子虫肺炎。肝炎病毒和肠道病毒所致的感染，病情较严重且病程拖延；而对其它病毒感染的反应均正常。约有1/3病人出现幼年特发性关节炎。患儿的血清IgG低于2g/L;IgA和IgM的含量也都极低或难以测得；缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳菌苗后的抗体应答反应，血清和外分泌液中的抗体缺如是婴儿暂时性地丙种球蛋白血症相鉴别的要点。Bruton病患者通常具有正常的白细胞吞噬功能，但也有出现暂时的、持续的或周期性的中性粒细胞低下。病人的循环T细胞百分比正常或上升，对抗原、丝裂原和同种异型抗原的应答都正常。皮肤迟发型超敏反应和排斥同种移植物的能力完好。相反，SmIg+的循环B细胞减少，往往少于总淋巴细胞的5‰。腺样体、扁桃体和外周淋巴结均发育不良，即使经反复接种抗原物质后局部淋巴结仍无生发中心。在淋巴结和骨髓中不见浆细胞，骨髓中有正常量的前B细胞。一般说来，早期开始丙种球蛋白替代疗法患者的预后较好。

免疫缺陷病(CVID)

病人家族成员血清Ig浓度多异常，易出现自身抗体和自身免疫病或肿瘤，提示病因与遗传有关。本病临床表现和易感的细菌种类都与X连锁无丙种球蛋白血症相似，只是CVID发病年龄不定，多见于青壮年，男女都可发生，以及对感染的易感程度低些。一般可有反复的化脓性呼吸道感染。有的患者可发生不寻常的肠道病毒感染，出现慢性脑膜脑炎、皮肌炎样综合征等。CVID病人很容易患胃肠道疾病，且常常继发于贾第虫感染；并有淋巴网状组织和胃肠道癌肿的高发率，此外，还易患恶性贫血，溶血性贫血，血小板减少和嗜中性粒细胞低下等自身免疫病。与XLA相反，约1/3CVID病人脾脏肿大和(或)弥漫性淋巴组织增生。病人的抗体和血清IgG明显不足（＜2.5～3g/L），往往伴IgA缺乏和IgM低下；循环B细胞数量低下或正常，T细胞中CD4/CD8的比值下降。CVID的特点一是“常见”，二是“变异”，表现为起病年龄、临床表现和发病机理很不一致。人们往往把不能明确列为某种特定的低丙种球蛋白血症的患者都归属于CVID。本症的治疗与X-连锁无丙种球蛋白血症基本相同。

是一种男女都可发生的自限性疾病，偶有家族史，患婴自己产生免疫球蛋白的功能常推迟到出生后9-18个月才开始出现，至2-4岁时其含量才达到正常水平。患者容易罹患细菌性皮肤病、肺部、脑膜和上呼吸道感染。血清IgG,IgA,IgM总量常低于4g/L,IgG小于2.5g/L，但仍能合成低水平的血型物质抗体（抗A，抗B）和白喉或破伤风的抗毒素；直肠粘膜固有层活检可找到浆细胞。这些是与Bruton病的鉴别点。2.选择性Ig缺陷症。

选择性IgA缺陷：只缺乏IgA(＜0.05g/L)和分泌型IgA，是常见的原发性免疫缺陷病。男女都可发生，且家族内可有多人发病。本病患者可无症状，或于婴幼儿时期开始反复患呼吸道感染，也可发生胃肠道和泌尿道感染，致病原因同其他抗体缺陷症；还常伴有自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎）和过敏性疾病（如哮喘、过敏性鼻炎）。除非并发严重感染，大多能存活到壮年或老年，个别病例的IgA含量能自发地转为正常。近年来发现伴有反复感染的选择性IgA缺乏症常合并IgG2和IgG4缺陷。患者的血清总IgG和IgM含量正常或升高，局部IgM往往代偿性增高。

选择性IgM缺乏：血清IgM浓度小于100mg/L，患者常有严重的细菌感染，特别是革兰氏阴性菌引起的败血症、脑膜炎等，导致患者在患儿期即死亡。

选择性IgG亚类缺陷：血清IgG总量一般都正常(或接近正常)而一个或多个IgG亚类水平低于正常，对某些抗原不产生抗体，临床上与全丙种球蛋白低下血症同样的容易感染。2岁以前难与生理性IgG亚类低下相鉴别，故不宜过早诊断本病。