染色体组型:指一个
体细胞中的全部染色体,按其大小、
形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体组型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:
染色体数目异常增加、形状发生异常变化等
以染色体的数目和形态来表示
染色体组的特性,称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于
体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示,但是,也可以其他时期,特别是以前期或
分裂间期的染色体形态来表示。另外,为了表示各个染色体的形态特征,还可采用“V”形、“J”形等名称,或者采用由A.Levan等(1964)所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。关于人类的染色体组型的
表示法,在国际上是统一的(在丹佛1960、
伦敦1963、
芝加哥1966、巴黎1971等地召开的
人类染色体会议上所制订的),已规定了为了表示染色体形态特征的
染色体臂比、着丝点指数等指标。
关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示:各自的长度、粗细;
着丝粒的位置;随体及
次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及
异染色质部分、
常染色质部分;
染色粒、
端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的
染色体分带(band)的形态、数目、位置等等。对于
染色体组的表示,现已提出几种方法。例如,染色体的数目是以n、2n分别表示
配子和
合子的染色体数目,以x表示基数,以b表示原始基数,以2x、3x、4x、……表示
多倍性,以2x+1、2x-1、……等等表示非整惰性,以1、2、3、……等编号表示各个染色体。