着丝粒是指
中期染色体的两条姐妹
染色单体的连接处,位于染色体的主缢痕处,着丝粒将两条染色单体分为
短臂(p)和长臂(q),由
高度重复的
异染色质组成,其主要成分为
DNA和
蛋白质。着丝粒和
动粒是存在于
主缢痕的两个特殊结构。中期染色体的两条
姐妹染色单体的连接处,有一向内凹陷、着色较浅的
缢痕,称为主缢痕(primary constriction)。
基本信息
着丝粒是连接一对
姐妹染色单体的特化DNA序列。有丝分裂时,纺锤丝通过动粒附着在着丝粒上。着丝粒主要被视为引导染色体行为的
基因座。
物理功能上,着丝粒为动粒组装提供了位点。动粒是实际上负责染色体分离的一种高度复杂的
蛋白质结构。当所有染色体都与纺锤体以合适的方式结合之后,结合
微管蛋白并向细胞发出信号,以保证细胞的正确分裂。
广义上,生物中的着丝粒可以分为两种。“点着丝粒”与特定蛋白质结合,并高效的
特异性识别DNA序列。在特定物种中,任何具有点
着丝粒序列的DNA都通常形成着丝粒结构。点着丝粒在
酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)中表征最为明显。“区域着丝粒”则用来描述其余的大多数着丝粒,通常在DNA上具有偏好性的区域形成。形成区域着丝粒的信号似乎是表观遗传的。大多数生物(从
裂殖酵母到人类)都具有区域着丝粒。
具体在有丝分裂过程中,着丝粒代表一对姐妹染色单体之间接触最近的区域。当细胞进入
分裂期后,一对姐妹染色单体沿长度方向通过
黏连蛋白复合体相互连接。这种复合物被认为是在后期由
染色体臂释放出的,因此当
染色体排列在有丝分裂中纺锤体中间板上时,它们最后相连的位置在着丝粒以及附近的染色质中。
位置
着丝粒位于
异染色质区内,这里富集了
卫星DNA,也就是短的
DNA串联重复序列。此外,在
缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的
颗粒状结构,这称为
动粒(kinetochore)的结构直接与牵动
染色体向两极移动的纤
丝蛋白相连结。
在染色体上,着丝粒有
多种可能的存在位置。一般来讲,主要的位置有中间着丝,亚中间着丝,近端着丝,端着丝。
中间着丝
人类染色体组中,第1,3,16,19,20号染色体是中间着丝的。有些情况下,中间着丝通过两个
近端着丝染色体的融合形成。
亚中间着丝
如果与中间着丝类似,而染色体两臂不等长,则为亚中间着丝。
近端着丝
如果染色体
短臂存在,但由于过短而难以观察,则成为近端着丝。人类染色体组中13,14,15,21,22号为近端着丝。在这种着丝情况下,染色体短臂(p)内仍然包含
遗传物质,如
核仁组织区域。
端着丝
端着丝情况下着丝粒位于染色体的末端。两条染色体的
端粒从末端延伸并结合。此时染色体只有一条臂。典型例子在家鼠的
染色体组中出现。
除这几种常见着丝方式以外,也存在其他组织方式。如全着丝,整条染色体都作为着丝粒区域,最知名的例子是
秀丽隐杆线虫(
Caenorhabditis elegans)。无中心,此时染色体缺少着丝粒。
结构
着丝粒区域一般处于异染色质状态,这对于其对黏连蛋白复合体的招募十分重要。在这种染色质中,一般的组蛋白H3被另外的
中心粒特异性蛋白(人类中为CENP-A)代替。CENP-A被认为对动粒在着丝粒上的组装起重要作用。研究发现CENP-C几乎专一地定位于结合CENP-A的染色质区域。在着丝粒区域中,对于人类,其组蛋白的主要修饰为H4K20me3和H3K9me3。
在裂殖酵母中,
着丝粒异染色质的形成与RNAi有关。在线虫类,一些植物,以及
半翅类,
鞘翅类昆虫中,染色体主要以全着丝的形式存在,表明其不存在优先的微管蛋白
结合位点。
作用
染色体着丝粒(centromere)的主要作用是使复制的染色体在
有丝分裂和
减数分裂中可均等地分配到
子细胞中。在很多高等
真核生物中,着丝粒看起来像是在染色体一个点上的浓缩区域,这个区域包含
着丝点 (希腊语 kínesis 运动; chóros 部位),又称
主缢痕。此是细胞分裂时
纺锤丝附着之处。在大部分真核生物中每个纺锤丝附着在不同的着丝粒上。如
啤酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)附着在每个着丝粒上仅一条纺锤丝。广义上说着丝粒也常指着丝点﹐然而狭义上的着丝点是将染色体和纺锤丝
微管相结合的
蛋白质复合体。
若着丝粒丢失了,那么染色体就失去了附着到纺锤丝上的能力,细胞分裂时染色体就会随机地进入
子细胞。然而有着丝粒的染色体也会出现这种异常分配,那就是复制后的两个染色体拷贝并不总是正确地分离进入子细胞。在此过程中发生错误的概率通常是很低的。若发生错误会引起染色体数目的改变。如在酵母中分配发生错误的概率低于十万分之一。
遗传
由于
着丝粒DNA序列并不是动物中着丝粒的关键决定因素,因此
表观遗传被认为在着丝粒的特化中起关键作用。染色体分裂形成的
子染色体会与形成其的染色体在相同的位置形成着丝粒,而与序列无关。假设H3
组蛋白变体CENP-A是着丝粒的主要表观
遗传标志。
着丝点和着丝粒
着丝点其实是
分子生物学常说的动粒,与着丝粒是不同的。着丝粒是一种蛋白复合体,动粒(着丝点)是覆在着丝粒外面的蛋白复合体,主要负责
细胞分裂时期牵引染色单体分离。
着丝点是高中生物学教科书常用的
染色体基本结构名称。本套教科书在第1册
有丝分裂和
减数分裂有关细胞分裂中均用“着丝点”,而在第2册
染色体组型分析中对染色体分类却用“着丝粒”。许多学生疑问“着丝点和着丝粒有什么区别?是不是同一结构?”
经查,着丝点为Kinetochore,着丝粒为Centromere,在许多文献资料中使用不一。例如,在《细胞生物学》(1987年,
高等教育出版社)中二者均有使用,
刘祖洞和江绍慧的《遗传学》(1987年,高等教育出版社)中只用“着丝粒”,
中央农业广播电视学校教材《
植物及植物生理》(修订执笔人孟繁静等,1989年,
农业出版社)中只用“
着丝点”。近来在电镜下观察发现的资料表明,着丝粒(
染色体的
主缢痕primary constriction)为
染色质的结构,将染色体分成二臂,在细胞分裂前期和中期,把两个
姐妹染色单体连在一起,到后期两个
染色单体的着丝粒分开。着丝粒两侧各有一个由
蛋白质构成的3层盘状特化结构,为非染色体性质物质的
附加物,称为着丝点,在染色质(染色体)被
碱性染料染色时,着丝点部分染色很浅或根本不染色,由于着丝点部位几乎把着丝粒覆盖,所以,染色后观察染色体的外形,在着丝点部位几乎看不到着色。着丝点与
染色体的移动有关,在细胞分裂(包括
有丝分裂和
减数分裂)的前、中、后期,
纺锤体的
纺锤丝(或
星射线)
微管就附着在着丝点上,并牵引
染色体移动,意即纺锤体的纺锤丝(
或星射丝)直接附着在着丝点上而不是附着在染色体着丝粒上,没有着丝点,染色体不能由纺锤丝牵引移动。因此,
着丝点和着丝粒并非同一结构,它们的功能也不同,但它们的位置关系是固定的,有时用着丝点或着丝粒泛指它们所在的染色体
主缢痕位置是可以理解的。
根据
人民卫生出版社出版的七年制临床医学教材《细胞生物学》,在两条
姐妹染色单体相连处,有一个向内凹陷的
缢痕,称为主缢痕(primary constriction),光镜下相对不着色。着丝粒处于主缢痕的内部,是主缢痕的
染色质部位。电镜下可见主缢痕两侧有一
三层结构的特化部位,称为
动粒(
kinetochore),即
着丝点。认为着丝粒是
染色单体中一段
高度重复的
DNA序列,该序列不与
组蛋白结合。动粒是着丝粒
结合蛋白在
有丝分裂染色体着丝粒部位形成的一种圆盘状的结构,
微管与之连接,与
染色体分离密切相关,每一个
中期染色体有两个动粒,位于着丝粒的两侧。
动粒又叫着丝点,是附着于着丝粒上的一种
细胞结构。动粒可分为内板、中间间隙、外板和
纤维冠4个部分。在细胞分裂过程中,微管与动粒相连,牵引染色体在
分裂中期进行染色体列队,在
分裂后期,牵引分开的染色体分别向细胞的两极运动。
正在研究着丝粒
结合蛋白以及其它的一些因素。一个主要的问题是解决
纺锤丝附着到着丝粒的具体机制。