精准医学（Precision medicine）是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其旨在利用人类基因组及相关系列技术对疾病分子生物学基础的研究数据，整合个体或全部患者临床电子医疗病例。

非传染性慢病是当今对人类健康威胁最为严重的疾病，大多是多因素导致的复杂疾病，呈现出高度异质性的特点。针对这种状况，现代医学提出了精准医学的发展方向，旨在发展精准诊断、精准治疗的新方法、新技术。

2011年，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家MaynardV.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。这篇报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。

2015年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(PrecisionMedicine)”计划，呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。

精准医学表示根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法，是一种根据患者的不同，进行医疗方法定制的医疗模型。不同于原有的“一刀切”的治疗方法，在这种模式下，精准医学的检查会深入到最微小的分子和基因组信息，医疗人员则会根据患者的这些信息的细微不同来对诊疗手段进行适当的调整和改变。

需要注意的是，精准医学并不意味着专门为某一个患者开发一种特殊的药物或治疗设备，而是通过这种方法，根据患者对某种疾病的感染性不同、对某种治疗手段的反应不同等，把不同的患者个体进行分类，区别选择和改变治疗方法。

精准药学、精准医药、精准药材、精准中药；

NCI负责。通过扩展基于遗传的临床癌症研究，以及探讨癌症生物学的根本性方面建立一个国家“癌症知识网（cancer knowledge network）”（激发科学发现和指导治疗决策），加快有效的、定制的癌症治疗的设计和检测。

NIH负责（与相关机构合作）。发起一个100万以上的志愿者参与的美国人的Patient-powered国家队列研究。志愿者将参与计划设计，并提供包括医疗记录、基因谱、代谢物（化学组成）和体内体表微生物、环境和生活方式数据、患者来源的信息以及个人随身装置和传感器数据等。隐私受严格保护。研究模式创新：患者作为主动参与者和合作伙伴。队列研究将对高水平研究人员高度开放，激发来自多学科的科学家的参与，从而应用他们的创造性思维产生新的视野。ONC将开发协同工作标准和要求，确保患者知情同意下的数据交换。

FDA负责。将开发一个新的方法用于评价新一代测序技术。

中国

中医药传统与精准医学高度契合

2016年9月，在第三届中医科学大会上，陈凯先院士指出，中医药学蕴涵和体现了“精准医学”的基本追求。中医药学的基本思想和精准医学的理念在许多方面是高度契合的。中医药精准医学的发展要在弘扬自身精准医学研究的特色和优势的前提下，探索在当代条件下传承和创新发展中医药精准医学和个性化治疗的思路、技术和方法，不断丰富中医药精准治疗的实践模式。

能够让患者获得更为精确的诊断和有效的治疗。通过详细了解个体的基因序列，可以对不同患者的基因组进行对比参考。比如通过人类基因组计划，就可以评估现有疾病遗传变异的可能性。已经有许多公司开发出了面向公共消费者的基因测序服务。同时，个体基因构成的的不同也决定了患者对某种治疗方法反应的不同，因此了解他们遗传基因的不同对为患者制定有效的治疗方法十分重要。动脉网就曾介绍过一家公司，专门为患者提供个性化的精准医疗服务。除了治疗，对于预防干预来说也是一个重大的进步。比如，许多女性因为家族遗传存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精准医学的帮助下，我们便可以对个体罹患该疾病的可能性进行筛查，并根据个体的差别采取相应的措施阻止疾病的发生。

了解个体的基因信息对于药物的开发至关重要，是否了解个体基因构成的详细信息是该患者能否参加某种药物最后阶段临床试验的决定性因素。通过了解在临床试验中该药物对哪种患者的疗效最好、对哪种患者会产生不良反应，不仅能够增强使用该药物的安全性，还能够加快药物的临床试验速度，降低试验成本。

中国科学院院士陈凯先说，全球销售排行榜排名前30位的“重磅炸弹”级药物通常有效性也不过40-60%，绝大多数药物约1/3的使用者不能取得满意疗效，约1/6的使用者甚至发生不同程度的不良反应。这与人体遗传背景以及生活环境等密切相关。

随着对癌症研究的深入，人们越来越发现各种癌症与不同个体之间基因差异的关系。癌症基因组学就是利用基因组学和精准医学对癌症进行研究和治疗。通过这种方法，可以更好地描述癌症与基因的关系，以及个体差异与罹患癌症的风险。

分子影像可以将精准医学可视化，极大提高我们对人体进行从微观到介观，再到宏观和整体的认识，极大推动精准医学发展。

2021年2月15日，浙江大学教授田梅和张宏在《透明病理：基于分子影像的病理学》的文章中首次提出“透明病理”新概念。认为基于分子影像特有的分子识别和分子示踪优势，通过微观—介观—宏观多尺度的多模态分子影像与病理学的紧密融合，将机体各种生物特征通过无创影像方式进行系统性的全尺度“透明化”，不仅无创呈现疾病局部详细信息，而且能够在体评价疾病整体的病理生理的改变，从而实现基于分子影像的病理学实践新模式，进一步推动精准医学的发展。

精准医学整合大规模组学数据和临床医学信息。转化医学的研究是精准医学的重要组成部分。尽管涌现的大数据对精确诊断和药物研发等具有重要贡献，但建立疾病知识网络和新分类系统任重道远，仍需更深入的精准医学研究。疾病知识网络将成为一份整合性信息共识，以方便搜索个人基因组、转录组、蛋白组、代谢组、表型组、临床症状体征数据、实验室检查、环境暴露以及社会经济学因素等相关信息。知识网络的建立将是对疾病机制、发病机制以及治疗的深入理解，将驱动疾病新分类系统的发展，从而定义疾病亚型。

基于分子表型的疾病新分类系统发展在精准医学中具有重要作用，有助于探索新治疗策略以及新药开发，以进一步提高临床疗效。然而，疾病基因学复杂性决定了单一的组学研究很难系统且完全地解释疾病的整体生物学行为，从而进行精准的疾病细分。因此，不同组学及组学的整合研究是开发疾病新分类系统的关键。不同组学平台的数据标准化尚未统一，组学整合研究进展受到一定阻碍。建立组学数据整合标准化模型迫在眉睫。

靶向特异性药物在提高临床疗效方面已经取得巨大进展，选择作用于特异性遗传学靶点的治疗方案可为患者提供更为安全有效的治疗。治疗靶点一般是信号通路上信号转导或转录活化的关键分子。药物毒性和治疗抵抗是靶向药物临床应用的巨大挑战。新开发的分子靶向药物毒性可影响心、肺、皮肤、内分泌和胃肠道等器官 。亟待更特异和更有效但低毒性的靶向药物研发。原发性及获得性治疗抵抗也不可避免地发生一些原本期望获得良好疗效的患者身上。药物抵抗机制需进一步研究以寻找潜在解决方案并研发新一代靶向药物。

组学数据为深入理解人类疾病和健康的生物学过程提供巨大援助。计算机数据挖掘是优化疾病候选基因的重要工具。基于基因网络的共犯原则(guilt-by-association, GBA) 是数据分析的基本原理，相同作用组或相同表达数据的基因最可能共享同一生物学功能。

2020年11月27-29日，由广东省精准医学应用学会主办、40余家专业机构共同参与举办的2020精准医学大会暨2020广州精准医学博览会将在广州越秀国际会议中心盛大举办。会议汇聚精准医学领域的院士、科学家、专家、企业家，共同分享、探讨精准医学前沿技术研究和应用，集中展示医疗卫生、组学技术、医疗器械、生物医药、大数据、人工智能、互联网、健康产业等精准医学领域的产品、技术，全方面展示中国精准医学的发展和未来，促进科技经济融合和高质量发展。

2021年11月12日-14日，“2021精准医学大会”将在广州越秀国际会议中心盛大举办。这场凝聚精准医学全产业链头部资源的年度大会，将集中举办30多场专业论坛，邀请10余名两院院士、300多位权威专家学者、数百家科技名企参会。通过高端学术专题论坛、博览会、新技术发布会、项目路演、直播间访谈等多维度、多层次、全方位深度探讨精准医学产业新发展、新成果，引领中国精准医学领域资源融合、科技创新，助力经济社会高质量发展。

个体化医学的重要特征：个体的真实性或者自然状态。在考虑一个个体时，不仅要考虑完整地收集这个特定个体的数据，且要让该个体处于非人为干预的真实环境，从而保证收集到的数据能反映出个体的真实状态。精确医学对这个特征并没有涉及或没有重视。如把真实世界证据的理念引入到精确医学中，其个体化内容将更为全面，个体化医学的水平将得到提高。

国内

2019年5月16日，新疆医科大学精准医学中心成立；

2016年2月，哈医大肿瘤医院精准医学中心成立；

2016年11月30日，温州医科大学附属第一医院精准医学中心启用；

郑州大学精准医学中心

清华大学精准医学研究院

2016年12月17日，中华中医药学会精准医学分会成立大会暨精准医学论坛在上海市召开。

2017年2月28日，由中国联和健康产业集团牵头发起，经广东省民政厅批准，广东省精准医学应用学会正式成立，成为全国首家省级精准医学专业学会，2021年获评5A级全省性社会团体。