群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，研究群体中基因的分布，基因频率和基因型频率的维持和变化。其研究对象是生物群体， 这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率，遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。（李英碧）

群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(Haldane JBS)和美国遗传学家赖特(Wright S)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系，群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。群体遗传学是研究生物群体的遗传结构和遗传结构变化规律的科学，它应用数学和统计学的原理和方法研究生物群体中基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的环境选择效应、遗传突变作用、迁移及遗传漂变等因素与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从某种意义上来说， 生物进化就是群体遗传结构持续变化和演变的过程， 因此群体遗传学理论在生物进化机制特别是种内进化机制的研究中有着重要作用。

在20世纪60年代以前，群体遗传学主要还只涉及到群体遗传结构短期的变化，这是由于人们的寿命与进化时间相比极为短暂，以至于没有办法探测经过长期进化后群体遗传的遗传变化或者基因的进化变异，只好简单地用短期变化的延续来推测长期进化的过程。而利用大分子序列特别是DNA序列变异来进行群体遗传学研究后，人们可以从数量上精确地推知群体的进化演变， 并可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时， 对生物群体中同源大分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的生物进化学说。20世纪60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相继提出了中性突变的随机漂变学说: 认为多数大分子的进化变异是选择性中性突变随机固定的结果。此后，分子进化的中性学说得到进一步完善，如Ohno关于复制在进化中的作用假说: 认为进化的发生主要是重复基因获得了新的功能，自然选择只不过是保持基因原有功能的机制；Britten甚至推断几乎所有的人类基因都来自于古老的复制事件。尽管中性学说也存在理论和实验方法的缺陷， 但是它为分子进化的非中性检测提供了必要的理论基础。“选择学说”和“中性进化学说”仍然是分子群体遗传学界讨论的焦点。

研究进展

于DNA序列变异检测手段的实验分子群体遗传学研究始于1983年， 以Kreitman发表的“黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因位点的核苷酸多态性”一文为标志。以植物为研究对象的实验分子群体遗传学论文最早发表于20世纪90年代初期， 但是由于当时DNA测序费用昂贵等原因， 植物分子群体遗传学最初发展比较缓慢， 随着DNA测序逐渐成为实验室常规的实验技术之一以及基于溯祖理论的各种计算机软件分析程序的开发和应用， 实验分子群体遗传学得到了迅速的发展， 相关研究论文逐年增多， 研究的植物对象主要集中在模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的农作物如玉米(Zea mays L.)、大麦(Hordeum vulgare L.)， 水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上。其研究内容涵盖了群体遗传结构(同源DNA分化式样)、各种进化力量如突变， 重组，连锁不平衡、选择等对遗传结构的影响、群体内基因进化方式(中性或者适应性进化)、群体间的遗传分化及基因流等。同时， 通过对栽培物种与野生祖先种或野生近缘种的DNA多态性比较研究， 分子群体遗传学在研究作物驯化的遗传学原因及结果等也取得了重要的进展， 如作物驯化的遗传瓶颈选择性清除(selective sweep)作用等等。

群体遗传学的研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标， 其分化式样则是理解群体遗传结构产生和维持的进化内在驱动力诸如遗传突变、重组、基因转换的前提。随着DNA测序越来越快捷便利及分子生物学技术的飞速发展， 越来越多的全基因组序列或者基因序列的测序结果被发表， 基因在物种或群体中的DNA多态性式样也越来越多地被阐明。

植物中， 对拟南芥和玉米基因组的DNA多态性的调查最为系统，研究报道也较多。例如， Nordborg等对96个样本组成的拟南芥群体中的876个同源基因片段(0.48 Mbp)的序列单核苷酸多态性进行了调查， 共检测到17 000多个SNP， 大约平均每30 bp就存在1个SNP位点。而Schmid等的研究结果显示: 拟南芥基因组核甘酸多态性平均为0.007( W)。Tenaillon等对22个玉米植株的1号染色体上21个基因共14 420 bp序列的分析结果显示玉米具有较高的DNA多态性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等研究显示: 36份玉米优系的18个基因位点的非编码区平均核苷酸多态性为1SNP/31 bp， 编码区平均为1SNP/124 bp， 位点缺失和插入则主要出现在非编码区。此外， 其他物种如向日葵、马铃薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等中部分基因位点的DNA多态性也得到调查， 结果表明不同的物种的DNA多态性存在较大的差异。

群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个物种。一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所带来的各种基因型在数量上的分布称为群体的遗传结构。获知了不同世代中遗传结构的演变方式就可探讨生物的进化过程并据以培育各种新的生物品系和品种。可是群体遗传学并不等同于进化遗传学。后者探讨的是物种内变异转化为物种间变异的过程，即物种的形成和绝灭，而前者则仅仅涉及品系间、品种间和亚种间等的变迁。

遗传学中研究支配生物群体（主要指一个繁殖群体），遗传结构的一个分支学科。其最终目的，在于阐明生物进化的机制。如果就群体遗传学作历史性地考查，可以认为它是由生物统计学方法结合达尔文的自然选择与孟德尔遗传定律而形成的。作为群体遗传学基础的数字理论，主要是在三十年代由R．A．Fis- her，J．B．S．Haldane和S．Wright等的研究才开始建立的体系，以后大量学者的工作又使之进一步发展和完善。群体遗传学的核心是以群体中的突变基因的动态，作为概率过程来进行理论处理的，在实验方面曾以果蝇为材料进行了广泛的研究。在人类及植物群体中的工作亦盛行不衰。群体遗传学不仅对进化机理的发展有很大的影响，而且其方法现已被采用作为动植物育种学的基础理论，对育种的现代化作出了重要贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的人类遗传学研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于分子遗传学的发展，终于能够在信息分子（基因或作为其直接产物的蛋白质）水平上来处理变异及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。

研究群体的遗传结构及其变化规律的一门遗传学分支学科。还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从这个意义上说，群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗传学科，所以有人又称它为进化遗传学（evo-lutionary genetics）。但严格说来，二者是有区别的。通常把群体遗传学理解为研究某一物种的群体遗传规律，而把进化遗传学理解为研究任何物种的群体遗传规律，即进化遗传学的范围更广，而群体遗传学则是进化遗传学的一个组成部分。群体遗传学起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹（J.B.S.Haldane）和美国遗传学家赖特（S.Wright）等又作出了重大贡献，使群体遗传学成为一门独立的学科。由于群体遗传学偏重于数理分析，而客观上要求通过实验加以论证，于是发展出以美国遗传学家Th.杜布赞斯基为代表的实验群体遗传学。又由于实验室条件有局限性，不能完全反映出自然界的情况，于是又发展出以英国遗传学家福特（E.B.Ford）为代表的、把实验室内的分析与自然群体的试验结合起来的生态遗传学。